Hereditäre motorisch-sensor. Neuropathie

Synonym

Charcot-Marie-Tooth-Erkrankungen (CMT)



Gen/Region
heterogen
Vererbungsweise
alle Erbgänge
Methode
MLPA, Sequenzierung, Gen-Panel
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild

Hereditäre Neuropathien sind häufige neuromuskuläre Erkrankungen, die klinisch und genetisch sehr heterogen sind. Die Neuropathie kann sich in From von Muskelatrophie, Sensibilitätsstörungen, distale Paresen und Fußdeformitäten äußern. In einigen Fällen können besondere zusätzliche Symptome (Taubheit, Heiserkeit, Optikusatrophie) wegweisend für die genaue Diagnose sein.

Klinisch werden 3 Hauptgruppen unterschieden:

HMSN Typ 1: demyelinisierende Form, erniedrigte Nervenleitgeschwindigkeit (NLG)

HMSN Typ 2: axonale Form, erniedrigte Amplitude, NLG normal oder gering vermindert

HMSN Typ inermediär: demyelinisier-axonale Mischform

Aufgrund der enormen Heterogenität erfolgt die genaue Einteilung nach klinischen und genetischen Aspekten sowie der Berücksichtigung des Erbganges.

Es sind derzeit Mutationen in über 60 Genen bekannt, die eine HMSN oder verwandte Erkrankung aus diesem Formenkreis verursachen können und am genetikum untersucht werden.

Die genetische Untersuchung erfolgt im Rahmen einer Stufendiagnostik nach klinischen Aspekten (HMSN Typ), den Häufigkeiten und des Erbganges. Bei der HMSN Typ 1 wird grundsätzlich zuerst die Duplikation des PMP22-Gens untersucht und bei der HMSN Typ2 das MFN2-Gen.

Eine Gen-Panel-Diagnostik, d.h. eine gleichzeitige Untersuchung von etwa 60 Genen mit Hilfe der NGS-Technologie (next generation sequencing) ist im Rahmen der Stufendiagnostik ebenfalls möglich.

Indikationen

Unklare Neuropathie, auffällige Neurophysiologie (NLG, Amplitude), HMSN in der Familie.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.