Hereditäre Neuropathie mit Druckläsionen

Synonym

Tomakulöse Neuropathie



OMIM
Gen/Region
PMP22
Vererbungsweise
autosomal-dominant
Methode
PCR, Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Die HNPP ist durch eine gesteigerte Empfindlichkeit gegen Druckschäden wie Traumen charakterisiert. Die Läsionen bilden sich in der Regel nach wenigen Tagen oder Wochen zurück. Armplexusparesen sind nicht selten. Elektrophysiologisch auffällig sind z. B. Leitungsverzögerungen.

Pathogenese

Etwa 85 % aller HNPP-Patienten weisen eine etwa 1,5 Mbp große Deletion im Bereich des PMP22-Gens (peripher myelin protein) auf Chromosom 17 auf. Auch Punktmutationen im PMP22-Gen können zu einer HNPP führen.

Indikationen

Typische Symptomatik, HNPP in der Familie.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.