Hämochromatose

Synonym

Siderophilie



OMIM
Gen/Region
HFE
Vererbungsweise
autosomal rezessiv
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Durch Ablagerung von Eisen in Haut und Pankreas entsteht der Bronzediabetes, durch Ablagerung in der Leber eine Leberzirrhose und durch kardiale Eisenüberladung eine Kardiomyopathie. Im Serum werden hohe Ferritinspiegel beobachtet.

Pathogenese

Eine erhöhte Eisenresorption im Dünndarm führt zu einer fortlaufenden Eisenspeicherung mit Ablagerung in verschiedenen Organen und entsprechenden Organschädigungen. Sehr gut durch Aderlass bei rechtzeitiger Diagnosestellung zu therapieren.

Indikationen

Erhöhte Ferritinspiegel im Serum, erhöhte Leberwerte. Später bei ungeklärter Leberzirrhose und Bronzediabetes.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.