Glykogenose Typ 5, McArdle

Synonym

McArdle-Disease, GSD5

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
PYGM
Vererbungsweise
autosomal-rezessiv
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Die Glykogenose Typ V verläuft meist in Form einer Belastungsmyopathie und betrifft ausschließlich die Skelettmuskulatur. Es finden sich belastungsabhängige Muskelschmerzen eine vorzeitige Ermüdung sowie eine Myoglobinurie. Nach ca. 15 min. Belastung „second wind“-Phänomen.

Pathogenese

Die Glykogenose Typ V ist eine Glykogenspeichererkrankung und beruht auf einem Defekt der Glykogenphosphorylase. Dieses Enzym ist am Glykogenabbau beteiligt. Das Fehlen dieses Enzyms führt zu einer Glykogenspeicherung. In der Regel ist der CK-Wert deutlich erhöht.

Indikationen

Auffällige Laborwerte des Enzyms, PYGM-Mutationen in der Familie.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.