Glykogenose Typ 3, Cori Forbes

Synonym

Morbus Cori Forbes, GSD3

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
AGL*
Vererbungsweise
autosomal-rezessiv
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Patienten weisen zunächst eine mittelgradige Hepatomegalie, eine Wachstumsverzögerung sowie eine Nüchternhypoglykämie auf. Im Erwachsenenalter bildet sich die Lebersymptomatik häufig zurück und es tritt gelegentlich eine Muskelschwäche und eine Kardiomyopathie auf. Die Erkrankung verläuft meist relativ milde mit einer guten Prognose.

Pathogenese

Die Glykogenose Typ III ist eine Glykogenspeichererkrankung, die durch einen Defekt des Debranching-Enzyms (Amylo-1,6-Glukosidase, AGL-Gen) (Entzweigungsenzym) verursacht wird.

Indikationen

Pathologischer Glukagontest im Nüchternzustand, auffällige Laborwerte des Enzyms, bekannte Mutationen in der Familie.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation