Glykogenose Typ 2, Morbus Pompe

Synonym

Morbus Pompe, Saure-Maltase-Defekt, GSD2

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
GAA
Vererbungsweise
autosomal-rezessiv
Methode
Sequenzierug
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild

Die infantile Verlaufsform beginnt in den ersten Lebensmonaten und zeigt sich meist in einer Kardiomyopathie, Hepatomegalie und einer fortschreitenden Muskelschwäche (floppy infant). Diese Form verläuft rasch progredient. Die juvenile und adulte Form mit langsam progredienter Myopathie (Gliedergürtel-Muskeldystrophie) und Ateminsuffizienz. Enzymersatztherapie vorhanden.

Pathogenese

Die Glykogenose Typ II ist eine Glykogenspeichererkrankung mit einem Defekt der sauren Maltase, GAA. Das Fehlen dieses Enzyms führt zu einer Glykogenspeicherung, die im Muskelbiopsat neben einer vakuolären Myopathie nachzuweisen ist. Häufig ist eine CK-Erhöhung.

Indikationen

Auffällige Laborwerte des Enzyms (Trockenbluttest), floppy infant mit Kardiomyopathie und Hepatomegalie, GAA-Mutationen in der Familie

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.