Glykogenose Typ 1 A und B

Synonym

von Gierke-Erkrankung, GSD1



Gen/Region
G6PC*
SLC37A4*
Vererbungsweise
autosomal rezessiv
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Das klinische Erscheinungsbild der GSD1 zeigt sich vorwiegend in einer Hepatomegalie, einer Nierenvergrößerung, und einem Minderwuchs. Zusätzlich besteht meist eine Hypoglykämie, Hyperlaktatämie sowie eine hämorragische Diathese. Tritt zu diesen Symptomen zusätzlich eine Neutropenie mit Infekten auf, ist dies meist auf die Unterform GSD1b, einem Defekt des Glukose-6-Phosphat-Transporters zurückzuführen.

Pathogenese

Die Glykogenose Typ I ist eine Glykogenspeichererkrankung, die beim Typ GSD1a durch einen Defekt der Glukose-6-Phosphatase (G6PC-Gen) verursacht wird. Etwas seltener ist der Typ GSD1b, bei dem der Glukose-6-Phosphat-Transporter (G6PT1-Gen) defizient ist. Infolge der genannten Defekte kommt es zu einer Glykogenspeicherung in der Leber und in der Niere.

Indikationen

Glukagontest, Laktatazidurie, Hyperlipidämie, auffällige Laborwerte des Enzyms, bekannte Mutationen in der Familie.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation