Glykogenose Typ 0

Synonym

Glykogen-Synthetase-Defekt

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
GYS2*
Vererbungsweise
autosmal-rezessiv
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild

Es besteht morgens eine Hypoglykämie mit Erschöpfung ohne Laktat- und Alaninanstieg und nach den Mahlzeiten eine Hyperglykämie mit Laktatanstieg und hohen Alaninspiegeln. Die Patienten weisen keine Hepatomegalie auf.

Pathogenese

Verursacht wird die Erkrankung durch einen Defekt im GYS2-Gen, das für die Glykogensynthetase kodiert. Damit handelt es sich im engeren Sinne nicht um eine Glykogenspeichererkrankung, sondern um eine Defizienz im Aufbau von Glykogenreserven.

Indikationen

Auffälliger Enzymtest der Glykogensynthetase, auffälliger Glukose-Belastungstest.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation