GLUT1-Defizienz (Epilepsie)

Synonym

Gukose-Transporter-Defekt, De Vivo-Erkrankung

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
SLC2A1
Vererbungsweise
autosomal-dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild

Frühkindliche, schwer zu therapierende epileptische Anfälle, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und komplexe Bewegungsstörungen; häufig zusätzlich sekundäre Mikrozephalie, Dystonie, muskuläre Hypotonie und Ataxie. Beim klassischen Bild treten viele dieser Symptome nebeneinander auf, atypische Formen zeigen nur einzelne Symptome wie beispielsweise eine Ataxie oder dystone Bewegungsstörungen. Bei Erwachsenen kann sich eine GLUT1-Defizienz in Form einer paroxysmalen belastungsabhängigen Dyskinesie (PED) äußern.

Pathogenese

Mutationen im SLC2A1-Gen verursachen einen Defekt des Glukose-Transporters an der Blut-Hirn-Schranke. Folge davon ist eine reduzierte Glukose-Konzentration und damit eine verminderte Energiebereitstellung im ZNS.

Therapie

therapeutisch wirksam ist meist eine ketogene Diät, durch die dem Gehirn Ketone als Ersatz-Energieträger bereitgestellt werden.

Indikationen

Therapieresistente frühkindliche Epilepsie, verminderter Liquorglukose-Blutglukose-Quotient, paroxysmale belastungsabhängige Dyskinesie bei Erwachsenen.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.