Prader-Willi-Syndrom

Synonym

PWS, Prader-Labhart-Willi-Syndrom



OMIM
Gen/Region
15q11-q1
Vererbungsweise
Meist sporadisch
Methode
MS-MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Neugeborene zeigen eine ausgeprägte muskuläre Hypotonie, Trinkschwäche mit Gedeihstörung. Im 1.-4. Lebensjahr übergang in unstillbare Esslust mit sich entwickelnder Stammfettsucht. Hypogenitalismus und geistige Behinderung unterschiedlichen Grades.

Pathogenese

Ausfall des väterlichen Allels in der Imprinting-Region 15q11-q1, Mutationsmöglichkeiten: väterliche Deletion (70%), väterliche uniparentale Disomie (29%), Imprintingfehler (1%)

Indikationen

Ausgeprägte Muskelhypotonie bei Neugeborenen, später Stammfettsucht.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.