Gen-Panel-Diagnostik

Letzte Aktualisierung am 25.11.2022

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Name

AUG-010: Augenfehlbildungen (Mikrophthalmie/Anophthalmie/Nanophthalmie/Kryptophthalmus/Kolobom)

AUG-020: Möbius-Syndrom/Okulofaziale Parese

AUG-021: chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO)/Ptosis

AUG-022: kongenitale Fibrose der äußeren Augenmuskeln (CFEOM)

AUG-023: Nystagmus

AUG-024: Okulomotorische Apraxie

AUG-025: Duane-Syndrom

AUG-030: Optikusatrophie (Basisdiagnostik: 3 häufigsten LHON-Veränderungen)

AUG-040: Leber'sche kongenitale Amaurose

AUG-050: Septo-optische Dysplasie

AUG-060: Katarakt (grauer Star)

AUG-061: Linsenluxation

AUG-070: Glaukom (grüner Star)

AUG-080: Hornhautdystrophie

AUG-081: Vorderkammerfehlbildungen

AUG-090: Familiäre exsudative (Vitreo-) Retinopathie (FEVR)

AUG-091: Netzhautdystrophie

AUG-092: Retinitis Pigmentosa

AUG-093: Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

AUG-094: Usher-Syndrom

AUG-095: Bardet-Biedl-Syndrom

AUG-096: Stickler-Syndrom

AUG-097: Makuladegeneration

AUG-098: Morbus Stargardt

AUG-100: okulärer / okulokutaner Albinismus

AUG-110: Myopie

AUG-120: Achromatopsie

AUG-130: kongenitale stationäre Nachtblindheit

BIN-010: Arthrogryposis

BIN-020: Ehlers-Danlos-Syndrom (vaskulärer Typ)

BIN-021: Ehlers-Danlos-Syndrom (weitere)

BIN-030: Marfan-Syndrom

BIN-031: Marfan-ähnliche Erkrankungen

BIN-040: Thorakale Aortenaneurysmen und Aortendissektion

BIN-050: Stickler-Syndrom

BIN-060: Cutis laxa

EPI-010: Epileptische Enzephalopathien (m)

EPI-020: Epileptische Enzephalopathien (w)

EPI-030: Benigne Neugeborenenkrämpfe

EPI-040: Generalisierte und fokale Epilepsien

EPI-050: nächtliche Frontallappenepilepsie

EPI-060: Epilepsie und X-gekoppelte Metale Retardierung

EPI-070: Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen u. neurodegenerative Erkrankungen (NCL)

EPI-080: Leukodystrophie und Leukoenzephalopathie

EPI-090: Syndromale Epilepsie (ohne schwere Enzephalopathie)

EPI-100: Epilepsien mit besonderer Therapierelevanz

EWS-001: allgemeine Entwicklungsstörungen

EWS-010: Coffin-Siris-Syndrom und CSS-like

EWS-020: Kabuki-Syndrom

EWS-030: Makrozephalie

EWS-040: Mikrozephalie

EWS-050: Cornelia-de-lange-Syndrom und CdLs-like

EWS-060: Noonan-Syndrom

EWS-070: Progerie-Syndrom

EWS-080: unspezifische geistige Behinderung

EWS-090: X-chromosomale Mentale Retardierung (XLMR)

EWS-100: Heterotaxie

EWS-110: RASopathie

FBS-010: Periodische Fiebersyndrome - häufigste genetische Ursachen

FES-010: Kallmann-Syndrom / Hypogonadotroper Hypogonadismus

FES-020: Adrenogenitales-Syndrom

FES-060: Azoospermie/Oligospermie

HRN-010: Holoprosenzephalie

HRN-020: Migrationsstörung

HRN-021: Lissenzephalie

HRN-022: Polymikrogyrie

HRN-023: Periventrikuläre noduläre Heterotopie

HRN-030: Hydrozephalus

HRN-040: Megalenzephalie

HRN-050: Pontozerebelläre Hypoplasie

HRN-060: Aicardi-Goutieres Syndrom

HRN-070: Coffin-Siris-Syndrom

HRN-080: Kabuki-Syndrom

HRN-090: Cornelia-de-Lange-Syndrom

HRN-100: Mikrozephalie