Gen-Panel-Diagnostik

Letzte Aktualisierung am 04.08.2020

Name

AUG-010: Augenfehlbildungen

AUG-020: Möbius-Syndrom/Okulofaziale Parese

AUG-030: Optikusatrophie

AUG-040: Leber'sche kongenitale Amaurose

AUG-050: Septo-optische Dysplasie

AUG-060: Katarakt (grauer Star)

AUG-070: Glaukom (grüner Star)

AUG-080: Hornhautdystrophie

AUG-090: Familiäre exsudative (Vitreo)Retinopathie

AUG-100: okulärer / okulokutaner Albinismus

BIN-010: Arthrogryposis

BIN-020: Ehlers-Danlos-Syndrom (vaskulärer Typ)

BIN-021: Ehlers-Danlos-Syndrom (weitere)

BIN-030: Marfan-Syndrom

BIN-031: Marfan-ähnliche Erkrankungen

BIN-040: Thorakale Aortenaneurysmen und Aortendissektion

EPI-010: Epileptische Enzephalopathien (m)

EPI-020: Epileptische Enzephalopathien (w)

EPI-030: Benigne Neugeborenenkrämpfe

EPI-040: Generalisierte und fokale Epilepsien

EPI-050: nächtliche Frontallappenepilepsie

EPI-060: Epilepsie und X-gekoppelte Metale Retardierung

EPI-070: Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen u. neurodegenerative Erkrankungen (NCL)

EPI-080: Leukodystrophie und Leukoenzephalopathie

EPI-090: Syndromale Epilepsie (ohne schwere Enzephalopathie)

EPI-100: Epilepsien mit besonderer Therapierelevanz

EWS-010: Coffin-Siris-Syndrom und CSS-like

EWS-020: Kabuki-Syndrom

EWS-030: Makrozephalie

EWS-040: Mikrozephalie

EWS-050: Cornelia-de-lange-Syndrom und CdLs-like

EWS-060: Noonan-Syndrom

EWS-070: Progerie-Syndrom

EWS-080: unspezifische geistige Behinderung

EWS-090: X-chromosomale Mentale Retardierung (XLMR)

EWS-100: Heterotaxie

EWS-110: RASopathie

FBS-010: Periodische Fiebersyndrome - häufigste genetische Ursachen

FES-010: Kallmann-Syndrom / Hypogonadotroper Hypogonadismus

HRN-010: Holoprosenzephalie

HRN-020: Migrationsstörung

HRN-030: Hydrozephalus

HRZ-010: Hypertrophe Kardiomyopathien

HRZ-020: Dilatative Kardiomyopathien

HRZ-030: Noonan-Syndrom/RASopathien (Stufendiagnostik)

HRZ-040: Herzfehler (nicht passend zu Noonan-Syndrom)

HRZ-050: Long-QT-Syndrom

HRZ-060: Brugada-Syndrom

MYO-010: Gliedergürtelmuskeldystrophien (LGMD)

MYO-020: Myotonien und Periodische Paralysen

MYO-030: Spinale Muskelatrophien

MYO-040: Distale Myopathien

MYO-050: Strukturmyopathien

MYO-060: Myasthenien

MYO-070: Myofibrilläre Myopathien

MYO-080: Metabolische Myopathien

MYO-090: Kongenitale Myopathien

MYO-100: Kardiomyopathien (hypertroph)

MYO-110: Kardiomyopathien (dilatativ)

MYO-120: Rhabdomyolyse

NEU-010: Amyotrophe Lateralsklerose (familiär, fALS)

NEU-020: Amyotrophe Lateralsklerose (juvenil)

NEU-030: Ataxie (episodisch)

NEU-040: Spinocerebelläre Ataxien (Repeats)  * CO

NEU-050: Ataxien (spinocerebellär, autosomal-dominant)

NEU-060: Ataxien (spinocerebellär, autosomal-rezessiv)

NEU-070: Familiäre hemiplegische Migräne (FHM)

NEU-080: Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL)

NEU-090: Leukodystrophie und Leukenzephalopathie

NEU-100: Neuropathie Basisdiagnostik (Typ 1 und Typ 2)

NEU-110: Neuropathie (primär demyelinisierend, Typ 1)

NEU-120: Neuropathie (primär axonal, Typ 2)

NEU-130: Neuropathie (hereditäre autonome, HSN)

NEU-140: Neuropathie (hereditäre distale motorische, HMN)

NEU-150: Hereditäre Spastische Paraplegie (HSP, SPG)

NEU-160: Parkinson, ED 50a

NEU-170: Dystonien

OHR-010: Schwerhörigkeit (Basisdiagnostik)

OHR-011: Schwerhörigkeit (autosomal-dominant)

OHR-012: Schwerhörigkeit (autosomal-rezessiv)

OHR-013: Schwerhörigkeit (X-linked)

OHR-020: Usher-Syndrom - ausgewählte Gene

RAS-010: Noonan-Syndrom Stufe 1a

RAS-020: Noonan-Syndrom Stufe 1b

RAS-030: RASopathien

SKN-010: Kongenitale Ichthyosen

SLT-010: Kleinwuchs