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Einzelgen-Diagnostik

Letzte Aktualisierung am 29.06.2021
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Name
Gen/Region
OMIM-Erkrankung
Andersen-Tawil-Syndrom
KCNJ2
170390
Anoctaminopathie
ANO5*
101010
Carnithin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel
CPT2*
600649
Core-Myopathien
RYR1
117000
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, EMD
LMNA*
STA*
181350
300384
Gliedergürtelmuskeldystrophie, LGMD1A, Myotilin
MYOT*
159000
Gliedergürtelmuskeldystrophie, LGMD1B, Lamin A/C
LMNA*
159001
Gliedergürtelmuskeldystrophie, LGMD1C, Caveolin-3
CAV3*
607801
Gliedergürtelmuskeldystrophie, LGMD2A, Calpain-3
CAPN3*
253600
Gliedergürtelmuskeldystrophie, LGMD2B, Dysferlin
DYSF*
253601
Gliedergürtelmuskeldystrophie, LGMD2C, Sarkoglykan
SGCG*
608896
Gliedergürtelmuskeldystrophie, LGMD2D, Sarkoglykan
SGCA*
608099
Gliedergürtelmuskeldystrophie, LGMD2E, Sarkogylkan
SGCB*
604286
Gliedergürtelmuskeldystrophie, LGMD2F, Sarkoglykan
SGCD*
601287
Gliedergürtelmuskeldystrophie, LGMD2I, Fukutin-related
FKRP*
607155
Gliedergürtelmuskeldystrophie, LGMD2L, Anoctamin
ANO5*
611307
Hyperkaliämische periodische Paralyse
SCN4A, CACNA1S, KCNJ2
170500
170400
Hypokalzämie
CASR*
601198
MAD-Mangel
AMPD1*
615511
Maligne Hyperthermie
RYR1
145600
Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener
DMD
300376
Muskeldystrophie Typ Duchenne
DMD
310200
Myastenien
CHRNE*
DOK7*
RAPSN*
605809
254300
616326
Myopathie mit posturaler Muskelatrophie
FHL1*
300696
Myopathie, Actin
ACTA1*
102610
Myopathie, congenitale
diverse Gene
Myopathie, myofibrilläre
diverse Gene
Myopathie, Tropomyosin 3
TPM3*
191030
Myopathie, zentronukleäre
diverse Gene
Myotone Dystrophie Typ 1
DMPK
160900
Myotone Dystrophie Typ 2, PROMM CO
ZNF9
602668
Myotonia congenita, Typ Becker
CLCN1
255700
160800
Myotonia congenita, Typ Thomsen
CLCN1
255700
160800
Myotonia, potassium-aggravated
SCN4A
608390
Okulopharyngeale Muskeldystrophie
PABPN1*
164300
Paramyotonia congenita, Eulenburg
SCN4A
168300
Spinale Muskelathrophie mit Atemnot (SMARD1)
IGHMBP2*
604320
Spinale Muskelatrophie (Typ I, II, III)
SMN1
253300
Spinale Muskelatrophie, scapuloperoneale oder distale
TRPV4
600175
Spinalparalyse, SPG31
REEP1*
610250
Spinalparalyse, SPG3A
ATL1*
182600
Spinalparalyse, SPG4
SPAST*
182601
Spinalparalyse, SPG7
SPG7*
607259
Spinobulbäre Muskelatrophie, Typ Kennedy
AR
313200
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* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation