Sie erreichen uns unter
0731 - 98 49 00
oder direkt über unsere
Standorte
Presse
|
Feedback
|
Kontakt
genetikum
Übersicht
Team
Aktuell
Infothek
Humangenetik
Qualitätsmanagement
Forschung
Presse
Karriere
Kontakt
für Patienten
Genetische Beratung
Seltene Erkrankungen
Brustkrebs Diagnostik
Darmkrebs Diagnostik
Pränataldiagnostik
Fehlgeburten & Kinderwunsch
Carrier Screening
Präventions-Panel
Psychotherapie
FAQs Patienten
Kontakt
Formulare & Downloads
für Ärzte
Übersicht
Fachbereiche
Leistungsverzeichnis
Einzelgen-Diagnostik
Gen-Panel-Diagnostik
Chromosomen-Diagnostik
Abstammungs-Diagnostik
Biochemische-Diagnostik
Parodontitis-Diagnostik
Genetische Beratung
Genetische Diagnostik
Indikationskriterien
Probeneinsendung
Gendiagnostikgesetz
Magazin gen.ial
Service & Downloads
Kontakt
genetikum
Übersicht
Team
Aktuell
Infothek
Humangenetik
Qualitätsmanagement
Forschung
Presse
Karriere
Kontakt
für Patienten
Genetische Beratung
Seltene Erkrankungen
Brustkrebs Diagnostik
Darmkrebs Diagnostik
Pränataldiagnostik
Fehlgeburten & Kinderwunsch
Carrier Screening
Präventions-Panel
Psychotherapie
FAQs Patienten
Kontakt
Formulare & Downloads
für Ärzte
Übersicht
Fachbereiche
Leistungsverzeichnis
Einzelgen-Diagnostik
Gen-Panel-Diagnostik
Chromosomen-Diagnostik
Abstammungs-Diagnostik
Biochemische-Diagnostik
Parodontitis-Diagnostik
Genetische Beratung
Genetische Diagnostik
Indikationskriterien
Probeneinsendung
Gendiagnostikgesetz
Magazin gen.ial
Service & Downloads
Kontakt
für Ärzte
>
Leistungsverzeichnis
>
Einzelgen-Diagnostik
Einzelgen-Diagnostik
Letzte Aktualisierung am 25.10.2021
Augenerkrankungen
>
Bindegewebserkrankungen
>
Blutgerinnungsstörungen
>
Entwicklungsstörungen
>
Epilepsien
>
Fertilitätsstörungen
>
Fiebersyndrome
>
Hauterkrankungen
>
Herzerkrankungen
>
Hirnentwicklungsstörungen
>
Hörstörungen
>
Immunologie
>
Muskelerkrankungen
>
Neurologische Erkrankungen
>
Noonan/RASopathien
>
Skeletterkrankungen
>
Stoffwechselerkrankungen
>
Tumorerkrankungen
>
Augenerkrankungen
Bindegewebserkrankungen
Blutgerinnungsstörungen
Entwicklungsstörungen
Epilepsien
Fertilitätsstörungen
Fiebersyndrome
Hauterkrankungen
Herzerkrankungen
Hirnentwicklungsstörungen
Hörstörungen
Immunologie
Muskelerkrankungen
Neurologische Erkrankungen
Noonan/RASopathien
Skeletterkrankungen
Stoffwechselerkrankungen
Tumorerkrankungen
Name
Gen/Region
OMIM-Erkrankung
Andersen-Tawil-Syndrom
KCNJ2
170390
Anoctaminopathie
ANO5*
101010
Carnithin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel
CPT2*
600649
Core-Myopathien
RYR1
117000
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, EMD
LMNA*
STA*
181350
300384
Gliedergürtelmuskeldystrophie, LGMD1A, Myotilin
MYOT*
159000
Gliedergürtelmuskeldystrophie, LGMD1B, Lamin A/C
LMNA*
159001
Gliedergürtelmuskeldystrophie, LGMD1C, Caveolin-3
CAV3*
607801
Gliedergürtelmuskeldystrophie, LGMD2A, Calpain-3
CAPN3*
253600
Gliedergürtelmuskeldystrophie, LGMD2B, Dysferlin
DYSF*
253601
Gliedergürtelmuskeldystrophie, LGMD2C, Sarkoglykan
SGCG*
608896
Gliedergürtelmuskeldystrophie, LGMD2D, Sarkoglykan
SGCA*
608099
Gliedergürtelmuskeldystrophie, LGMD2E, Sarkogylkan
SGCB*
604286
Gliedergürtelmuskeldystrophie, LGMD2F, Sarkoglykan
SGCD*
601287
Gliedergürtelmuskeldystrophie, LGMD2I, Fukutin-related
FKRP*
607155
Gliedergürtelmuskeldystrophie, LGMD2L, Anoctamin
ANO5*
611307
Hyperkaliämische periodische Paralyse
SCN4A, CACNA1S, KCNJ2
170500
170400
Hypokalzämie
CASR*
601198
MAD-Mangel
AMPD1*
615511
Maligne Hyperthermie
RYR1
145600
Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener
DMD
300376
Muskeldystrophie Typ Duchenne
DMD
310200
Myastenien
CHRNE*
DOK7*
RAPSN*
605809
254300
616326
Myopathie mit posturaler Muskelatrophie
FHL1*
300696
Myopathie, Actin
ACTA1*
102610
Myopathie, congenitale
diverse Gene
Myopathie, myofibrilläre
diverse Gene
Myopathie, Tropomyosin 3
TPM3*
191030
Myopathie, zentronukleäre
diverse Gene
Myotone Dystrophie Typ 1
DMPK
160900
Myotone Dystrophie Typ 2, PROMM
CO
ZNF9
602668
Myotonia congenita, Typ Becker
CLCN1
255700
160800
Myotonia congenita, Typ Thomsen
CLCN1
255700
160800
Myotonia, potassium-aggravated
SCN4A
608390
Okulopharyngeale Muskeldystrophie
PABPN1*
164300
Paramyotonia congenita, Eulenburg
SCN4A
168300
Spinale Muskelathrophie mit Atemnot (SMARD1)
IGHMBP2*
604320
Spinale Muskelatrophie (Typ I, II, III)
SMN1
253300
Spinale Muskelatrophie, scapuloperoneale oder distale
TRPV4
600175
Spinalparalyse, SPG31
REEP1*
610250
Spinalparalyse, SPG3A
ATL1*
182600
Spinalparalyse, SPG4
SPAST*
182601
Spinalparalyse, SPG7
SPG7*
607259
Spinobulbäre Muskelatrophie, Typ Kennedy
AR
313200
Nach oben
* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation
0731 - 98 49 00
oder direkt über unsereStandorte