Einzelgen-Diagnostik

Letzte Aktualisierung am 25.10.2021
Name
Gen/Region
OMIM-Erkrankung
NOTCH3*
BRAF*
KRAS
MAP2K1*
MAP2K2*
HRAS*
KRAS
BRAF*
KCNQ2*, KCNQ3*
SCN1A, SCN1B*, GABRG2*
FGA*
FGB*
FGG*
m.11778G>A (MT-ND4), m.3460G>A (MT-ND1) und m.14484T>C (MT-ND6)
'-
PAFAH1B1
DCX*
MT-TL1, u. a. m.3243A>G
'-
CHRNE*
DOK7*
RAPSN*
PTPN11
RAF1
SOS1
KRAS
RIT1*
Imprintingdefekt*
FOXP2*
FOXP1*


* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation