Einzelgen-Diagnostik

Letzte Aktualisierung am 04.07.2018
Name
Gen/Region
OMIM-Erkrankung
SLC26A2*, DTDST
NOTCH3*
BRAF*
KRAS
MAP2K1*
MAP2K2*
HRAS*
KRAS
BRAF*
KCNQ2*, KCNQ3*
SCN1A, SCN1B*, GABRG2*
FGA*
FGB*
FGG*
GDF6* (KFS1)
GDF3* (KFS3)
MEOX1* (KFS2)
CHRNE*
DOK7*
RAPSN*
PTPN11
RAF1
SOS1
KRAS
RIT1*
Imprintingdefekt*


* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation