Das Humangenetische Labor:
Sicher, effizient, spezialisiert

Unser Labor ist seit mehr als 20 Jahren auf dem Gebiet der humangenetischen Diagnostik tätig. Pro Jahr werden hier mehr als 10.000 humangenetische Untersuchungen durchgeführt. Dabei erweitern wir unser Angebotsspektrum kontinuierlich und passen es den jeweils neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen an. Aktuell bieten wir die Diagnostik zu über 100 verschiedenen Krankheitsbildern und Genen an. Eine detaillierte Übersicht finden Sie hier

Nutzen Sie die Möglichkeiten der humangenetischen Diagnostik in Ihrer täglichen Praxis!
Sprechen Sie uns an, wenn Sie Fragen haben oder weitere Informationen benötigen.

Analysemethoden – unser diagnostisches Angebot

Wir möchten unsere Kollegen bei allen Fragestellungen zu genetischen Erkrankungen unterstützen. Dafür bieten wir in unserem Labor ein breites Spektrum an humangenetischen Analysen.

Gen-Panel und Clinical-Exome Diagnostik: Ziele und Möglichkeiten

Mit der Gen-Panel und Clinical-Exome Diagnostik werden eine Vielzahl von Genen parallel in einem Ansatz mit Next Generation Sequecing (NGS) in einem Arbeitsschritt untersucht. Für Krankheitsbilder, die durch eine Vielzahl von unterschiedlichen Genen verursacht sein können, ist damit eine schnelle und auch kostensparende Diagnostik möglich.

In einem erkrankungsspezifischen Gen-Panel werden dabei mehrere Gene, die mit einem bestimmten Krankheitsbild assoziiert sind, gleichzeitig sequenziert. Die Anwendung von Gen-Panels ist besonders bei heterogenen Erkrankungsgruppen wie Muskelerkrankungen, neurologischen Erkrankungsbildern, unklaren Fehlbildungs- und Retardierungssyndromen sowie auch bei Epilepsien zielführend. Die Anzahl der sequenzierten Gene ist abhängig von der Erkrankungsgruppe und variiert stark von wenigen einzelnen Genen bis hin zu über tausend sequenzierten Genen.

Bei vielen syndromalen Erkrankungen, insbesondere im Kindesalter, können Symptome von verschiedenen Erkrankunsgruppen gleichzeitig auftreten. Eine Eingrenzung der in Frage kommenden Gene, die defekt sein können, ist dann nicht ohne weiteres möglich und die Diagnostik mit einem erkrankungsspezifischen Gen-Panel nicht zielführend. Zur genetischen Abklärung ist dann eine Clinical-Exome Diagnostik indiziert. Dabei handelt is sich um ein großes erkrankungsgruppenübergreifendes Gen-Panel mit etwa 6700 Genen. Durch die Erstellung von Genlisten anhand von klinischen Symptomen (HPO, human phenotype ontology) kann die Anzahl der in Frage kommenden Gene bei der Auswertung dann eingegrenzt werden. Zur Bewertung von unklaren Varianten ist es hierbei sinnvoll zusätzlich eine Analyse bei den Eltern durchzuführen.

Diese Analysen kommen insbesondere auch für pränatale Untersuchungen in Betracht, wenn in der Ultraschalluntersuchung schwere Fehlbildungen wie z.B. Herzfehler, Skelettdysplasien oder Hirnfehlbildungen festgestellt werden oder der Hinweis auf ein komplexes Syndrom besteht.

Mehr zum Next Generation Sequencing (NGS)

Einzel-Gen-Diagnostik: Ziele und Möglichkeiten

Ziel der Einzel-Gen-Diagnostik bzw. molekulargenetischen Diagnostik ist das Nachweisen beziehungsweise Ausschließen von krankheitsverursachenden Fehlern (Mutationen) oder krankheitsdisponierenden Variationen (Polymorphismen) in einzelnen Genen. Dazu werden Veränderungen oder Verluste einzelner Gene erfasst, die lichtmikroskopisch nicht nachweisbar sind.
Entsprechend der Fragestellung werden mit dem jeweils geeigneten Verfahren die gesuchten Mutationen oder Polymorphismen dargestellt.
Bei der Sequenzierung zum Beispiel wird die genaue Basenabfolge auf der DNA in einem bestimmten Genabschnitt dargestellt. Mit Hilfe von floureszenzgefärbten Basenbausteinen (je eine Farbe für die vier Bausteine A,C,T,G) wird DNA vervielfältigt (PCR) und durch eine Software die Basenabfolge bestimmt.

Chromosomendiagnostik: Ziele und Möglichkeiten

Durch die Analyse des für jedes Chromosom charakteristischen Bandenmusters können Abweichungen von der normalen Chromosomenzahl (numerische Chromosomenaberrationen) oder Veränderungen der Chromosomenstruktur (strukturelle Chromosomenaberrationen) erkannt werden. Dadurch lassen sich u. a. Trisomien (z. B. Down-Syndrom) und Monosomien, aber auch lichtmikroskopisch sichtbare Deletionen oder Duplikationen sowie Translokationen feststellen.

Chromosomenanalyse
Um sie durchführen zu können, werden teilungsfähige Zellen benötigt, die sorgfältig gepflegt und vermehrt werden, bis ausreichend teilungsfähige Zellen zur Verfügung stehen. Nach Präparation und Färbung der Zellen werden die Chromosomen lichtmikroskopisch numerisch und strukturell analysiert. Durch den Vergleich der für jedes Chromosom spezifischen Abfolge von Banden können beispielsweise Inversionen, Translokationen, Duplikationen oder Deletionen einzelner Chromosomen nachgewiesen werden.

FISH
Die FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung) ist eine Technik, die es ermöglicht, spezifische Nukleinsäuresequenzen in einem Zellpräparat sichtbar zu machen. Dabei werden mit Fluorochromen markierte DNA-Sonden direkt auf Chromosomenpräparate hybridisiert und durch Fluoreszenzsignale in der Metaphase oder Interphase sichtbar gemacht. Diese können dann als farbige Punkte im Fluoreszenz-Mikroskop erkannt werden. Damit kann beispielsweise an einem Zellkern nachgewiesen werden, ob der gesuchte Chromosomenabschnitt in normaler Anzahl (zweifach, Disomie) vorliegt. In Folge einer Deletion kann dieser fehlen oder beispielsweise bei einer Trisomie in dreifacher Form vorhanden sein. Die angewandten DNA-Sonden decken unterschiedlich große Bereiche der Chromosomen ab und kommen bei unterschiedlichen Fragestellungen zum Einsatz.

array-CGH: Ziele und Möglichkeiten

Mit der array-CGH (= comparative genome hybridization) können sehr kleine, unbalancierte Chromosomenaberrationen entdeckt werden, die mit der konventionellen Chromosomenanalyse nicht feststellbar sind. Dabei werden nicht die DNA-Sequenzen einzelner Gene untersucht, sondern "Dosisunterschiede“ im Sinne von Deletionen und Duplikationen bezogen auf das Gesamtgenom festgestellt. Damit ist es möglich, auf Gen-Ebene einen Verlust oder Zugewinn von Chromosomenmaterial nachzuweisen (molekulare Karyotypisierung).

genetikum Neu-Ulm

Das genetikum Neu-Ulm ist als eines der ersten humangenetischen Labore in Deutschland akkreditiert worden

Unsere Erfahrung in Zahlen

• 65.000 DNA-Analysen
• 115.000 Chromosomenanalysen
• 25.000 Genetische Beratungen

(Stand: 2018)