Das Humangenetische Labor:
Sicher, effizient, spezialisiert

Unser Labor ist seit mehr als 20 Jahren auf dem Gebiet der humangenetischen Diagnostik tätig. Pro Jahr werden hier mehr als 10.000 humangenetische Untersuchungen durchgeführt. Dabei erweitern wir unser Angebotsspektrum kontinuierlich und passen es den jeweils neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen an. Aktuell bieten wir die Diagnostik zu über 100 verschiedenen Krankheitsbildern und Genen an. Eine detaillierte Übersicht finden Sie hier

Nutzen Sie die Möglichkeiten der humangenetischen Diagnostik in Ihrer täglichen Praxis!
Sprechen Sie uns an, wenn Sie Fragen haben oder weitere Informationen benötigen.

Analysemethoden – unser diagnostisches Angebot

Wir möchten unsere Kollegen bei allen Fragestellungen zu genetischen Erkrankungen unterstützen. Dafür bieten wir in unserem Labor ein breites Spektrum an humangenetischen Analysen.

Chromosomendiagnostik: Ziele und Möglichkeiten

Durch die Analyse des für jedes Chromosom charakteristischen Bandenmusters können Abweichungen von der normalen Chromosomenzahl (numerische Chromosomenaberrationen) oder Veränderungen der Chromosomenstruktur (strukturelle Chromosomenaberrationen) erkannt werden. Dadurch lassen sich u. a. Trisomien (z. B. Down-Syndrom) und Monosomien, aber auch lichtmikroskopisch sichtbare Deletionen oder Duplikationen sowie Translokationen feststellen.

Chromosomenanalyse
Um sie durchführen zu können, werden teilungsfähige Zellen benötigt, die sorgfältig gepflegt und vermehrt werden, bis ausreichend teilungsfähige Zellen zur Verfügung stehen. Nach Präparation und Färbung der Zellen werden die Chromosomen lichtmikroskopisch numerisch und strukturell analysiert. Durch den Vergleich der für jedes Chromosom spezifischen Abfolge von Banden können beispielsweise Inversionen, Translokationen, Duplikationen oder Deletionen einzelner Chromosomen nachgewiesen werden.

FISH
Die FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung) ist eine Technik, die es ermöglicht, spezifische Nukleinsäuresequenzen in einem Zellpräparat sichtbar zu machen. Dabei werden mit Fluorochromen markierte DNA-Sonden direkt auf Chromosomenpräparate hybridisiert und durch Fluoreszenzsignale in der Metaphase oder Interphase sichtbar gemacht. Diese können dann als farbige Punkte im Fluoreszenz-Mikroskop erkannt werden. Damit kann beispielsweise an einem Zellkern nachgewiesen werden, ob der gesuchte Chromosomenabschnitt in normaler Anzahl (zweifach, Disomie) vorliegt. In Folge einer Deletion kann dieser fehlen oder beispielsweise bei einer Trisomie in dreifacher Form vorhanden sein. Die angewandten DNA-Sonden decken unterschiedlich große Bereiche der Chromosomen ab und kommen bei unterschiedlichen Fragestellungen zum Einsatz.

array-CGH: Ziele und Möglichkeiten

Mit der array-CGH (= comparative genome hybridization) können sehr kleine, unbalancierte Chromosomenaberrationen entdeckt werden, die mit der konventionellen Chromosomenanalyse nicht feststellbar sind. Dabei werden nicht die DNA-Sequenzen einzelner Gene untersucht, sondern "Dosisunterschiede“ im Sinne von Deletionen und Duplikationen bezogen auf das Gesamtgenom festgestellt. Damit ist es möglich, auf Gen-Ebene einen Verlust oder Zugewinn von Chromosomenmaterial nachzuweisen (molekulare Karyotypisierung).

Gendiagnostik: Ziele und Möglichkeiten

Ziel der Gendiagnostik bzw. molekulargenetischen Diagnostik ist das Nachweisen beziehungsweise Ausschließen von krankheitsverursachenden Fehlern (Mutationen) oder krankheitsdisponierenden Variationen (Polymorphismen) in einzelnen Genen. Dazu werden Veränderungen oder Verluste einzelner Gene erfasst, die lichtmikroskopisch nicht nachweisbar sind.

Entsprechend der Fragestellung werden mit dem jeweils geeigneten Ver-
fahren die gesuchten Mutationen oder Polymorphismen dargestellt.
Bei der Sequenzierung zum Beispiel wird die genaue Basenabfolge auf der DNA in einem bestimmten Genabschnitt dargestellt. Mit Hilfe von floureszenzgefärbten Basenbausteinen (je eine Farbe für die vier Bausteine A,C,T,G) wird DNA vervielfältigt (PCR) und durch eine Software die Basenabfolge bestimmt.
Insbesondere durch den Einsatz des Next Generation Sequencing können Mutationsanalysen heute schnell und kostengünstig durchgeführt werden.

Next Generation Sequencing

Unter dem Begriff „Next Generation Sequencing“ (NGS) werden alle neuen DNA-Sequenziertechniken zusammengefasst, die ein gleichzeitiges Sequenzieren von Hunderten bis Millionen von DNA-Fragmenten im Hochdurchsatz ermöglichen. Für diese Art der Sequenzierung sind insbesondere erbliche Erkrankungen geeignet, für die Mutationen in mehreren Genen verantwortlich sein können. Als Beispiele hierfür sind unklare geistige Behinderungen, muskuläre und neuromuskuläre Erkrankungen, Epilepsien, Herzrhythmusstörungen zu nennen. Dadurch lassen sich bei den entsprechenden Patienten die molekularen Defekte schneller und kostengünstiger identifizieren.

 

 

Bei folgenden Erkrankungen und Syndromen bieten wir eine Diagnostik mit einem Gen-Panel an:

Muskelerkrankungen

Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien

Epilepsien

Noonan-Syndrom

Makrozephalie

Mikrozephalie

Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen und neurodegenerative Erkrankungen

X-gebundene geistige Behinderung

 

 

genetikum Neu-Ulm

Das genetikum Neu-Ulm ist als eines der ersten humangenetischen Labore in Deutschland akkreditiert worden

Unsere Erfahrung in Zahlen

• 50.000 DNA-Analysen
• 100.000 Chromosomenanalysen
• 14.000 Genetische Beratungen

(Stand: 2014)