Next Generation Sequencing (NGS)

Unter dem Begriff Next Generation Sequencing (NGS) werden die neuen Untersuchungsverfahren der Hochdurchsatz-Sequenzierung zusammengefasst, die inzwischen häufig zur Abklärung genetisch bedingter Erkrankungen eingesetzt werden. Sie erlauben es, die Bausteine vieler hunderter Gene parallel zu lesen (sequenzieren), um Veränderungen zu erkennen. Diese Verfahren kommen einer Revolution in der humangenetischen Diagnostik gleich. Denn für viele erbliche Krankheiten, zum Beispiel neuromuskuläre Erkrankungen, geistige Behinderungen, unklare Entwicklungsstörungen sowie auch für viele seltene Erkrankungen kommt häufig nicht nur ein spezifisches Gen in Frage, vielmehr sind es nicht selten viele verschiedene Gene die in Betracht gezogen werden können.

Bis zum Jahr 2013 stand in diesen Fällen nur die sogenannte Sanger-Diagnostik zur Verfügung bei der die einzelnen in Frage kommenden Gene nacheinander zeit- und kostenaufwändig sequenziert wurden. Dieses Verfahren kommt weiterhin zum Beispiel bei Erkrankungen zum Einsatz, die von einer Veränderung in einem spezifischen und bekannten Gen ausgelöst werden. Mit NGS können jetzt aber viele in Frage kommende Gene, die mit einem bestimmten Krankheitsbild zusammenhängen in einem einzigen Sequenzierlauf gelesen werden. Man bezeichnet dies Art der NGS-Untersuchungen auch als Gen-Panel. Für die Untersuchung genügt eine Gewebeprobe, meist eine Blutprobe von 2 – 3 ml, aus der die für die Analyse benötigte DNA gewonnen werden kann.

Die Vorteile des NGS sind immens.

Eine sichere Diagnose liegt deutlich schneller vor – oft ist das eine große Entlastung für die betroffenen Patienten und deren Familie. In bestimmten Fällen kann somit auch schneller mit der gezielten, manchmal lebenswichtigen, Therapie begonnen werden.
Zusätzliche für die Patienten belastende Untersuchungen, wie etwa Muskelbiopsien, die früher zur Absicherung bestimmter Diagnosen durchgeführt wurden, sind nicht mehr nötig. Zudem können mögliche Differenzialdiagnosen gleichzeitig abgeklärt oder ausgeschlossen werden. Auch ist die NGS-Diagnostik deutlich kostengünstiger als das „Gen-nach-Gen"-Verfahren.