Gendiagnostik: Ziele und Möglichkeiten

Ziel der Gendiagnostik bzw. molekulargenetischen Diagnostik ist das Nachweisen beziehungsweise Ausschließen von krankheitsverursachenden Fehlern (Mutationen) oder krankheitsdisponierenden Variationen (Polymorphismen) in einzelnen Genen. Dazu werden Veränderungen oder Verluste einzelner Gene erfasst, die lichtmikroskopisch nicht nachweisbar sind.

Entsprechend der Fragestellung werden mit dem jeweils geeigneten Verfahren die gesuchten Mutationen oder Polymorphismen dargestellt. Bei der Sequenzierung zum Beispiel wird die genaue Basenabfolge auf der DNA in einem bestimmten Genabschnitt dargestellt. Mit Hilfe von floureszenzgefärbten Basenbausteinen (je eine Farbe für die vier Bausteine A,C,T,G) wird DNA vervielfältigt (PCR) und durch eine Software die Basenabfolge bestimmt.
Insbesondere durch den Einsatz des Next Generation Sequencing können Mutationsanalysen heute schnell und kostengunstig durchgefuhrt werden.