Chromosomendiagnostik: Ziele und Möglichkeiten

Durch die Analyse des für jedes Chromosom charakteristischen Banden-
musters können Abweichungen von der normalen Chromosomenzahl (numerische Chromosomenaberrationen) oder Veränderungen der Chromosomenstruktur (strukturelle Chromosomenaberrationen) erkannt werden. Dadurch lassen sich u. a. Trisomien (z. B. Down-Syndrom) und Monosomien, aber auch lichtmikroskopisch sichtbare Deletionen oder Duplikationen sowie Translokationen feststellen.

Chromosomenanalyse
Um sie durchführen zu können, werden teilungsfähige Zellen benötigt, die sorgfältig gepflegt und vermehrt werden, bis ausreichend teilungsfähige Zellen zur Verfügung stehen. Nach Präparation und Färbung der Zellen werden die Chromosomen lichtmikroskopisch numerisch und strukturell analysiert. Durch den Vergleich der für jedes Chromosom spezifischen Abfolge von Banden können beispielsweise Inversionen, Translokationen, Duplikationen oder Deletionen einzelner Chromosomen nachgewiesen werden.

FISH
Die FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung) ist eine Technik, die es ermöglicht, spezifische Nukleinsäuresequenzen in einem Zellpräparat sichtbar zu machen. Dabei werden mit Fluorochromen markierte DNA-Sonden direkt auf Chromosomenpräparate hybridisiert und durch Fluoreszenzsignale in der Metaphase oder Interphase sichtbar gemacht. Diese können dann als farbige Punkte im Fluoreszenz-Mikroskop erkannt werden. Damit kann beispielsweise an einem Zellkern nachgewiesen werden, ob der gesuchte Chromosomenabschnitt in normaler Anzahl (zweifach, Disomie) vorliegt. In Folge einer Deletion kann dieser fehlen oder beispielsweise bei einer Trisomie in dreifacher Form vorhanden sein. Die angewandten DNA-Sonden decken unterschiedlich große Bereiche der Chromosomen ab und kommen bei unterschiedlichen Fragestellungen zum Einsatz.