Genetische Beratung & Syndromologie
im Facharztzentrum für Humangenetik

Unser Facharztzentrum besteht aus anerkannten Spezialisten im Bereich Humangenetik. Ein Schwerpunkt unserer Arbeit ist die Genetische Beratung der an uns überwiesenen Patienten. Hinzu kommt als Spezialbereich die Sprechstunde Syndromologie. Ob Erkrankungsbilder mit eindeutig genetischen Ursachen oder Erkrankungen, bei denen an eine genetische Ursache gedacht werden muss, ob unerfüllter Kinderwunsch oder Fragen zu Erkrankungsrisiken in der Familie: Wir sind fachärztlicher Partner und unterstützen Ihre Patienten in unserer Sprechstunde.

Wir informieren ausführlich über Verlauf, Wiederholungswahrscheinlichkeit und Vererbungsmuster von genetischen Erkrankungen. Wir erläutern die verschiedenen Möglichkeiten der Genetischen Diagnostik und beraten über eventuelle weiterführende Untersuchungen.

In der Sprechstunde Syndromologie geht es speziell um die Beratung und Abklärung bei körperlichen und / oder geistigen Entwicklungsstörungen wie: Fehlbildungen, kleine Anomalien oder eine verzögerte psychomotorische Entwicklung.

Halten Sie die Möglichkeit einer genetischen Ursache im Blick und nutzen Sie unser Angebot für Ihre Patienten! Weisen Sie Ihre Patienten auf die Möglichkeit der Genetischen Beratung bzw. Untersuchung hin.

Indikationen zur Genetischen Beratung

Die Erforschung des Genoms und die neuen Erkenntnisse über genetisch bedingte Erkrankungen eröffnen in nahezu allen medizinischen Fachbereichen große Möglichkeiten. Hier haben wir eine Übersicht möglicher Indikationen für eine Genetische Beratung und Diagnostik aufgeführt:

  • Betroffenheit bzw. Vermutung einer erblichen Erkrankung
  • Entwicklungsverzögerung, mentale Retardierung oder angeborene Fehlbildung
  • Erbliche Muskelerkrankung mit ungeklärter Ursache
  • Neurodegenerative Erkrankungen
  • Familiäre Häufung von Tumorerkrankungen
  • Wiederholte Fehlgeburten ohne erkennbare Ursache
  • Unerfüllter Kinderwunsch über einen längeren Zeitraum
  • Kinderwunsch bei Verwandtenehe
  • Durch Medikamente, Suchtmittel, Strahlen oder Infektionen belastete Schwangerschaft 
  • Auffälliger Ultraschallbefund oder auffälliges Ersttrimesterscreening in der Schwangerschaft
  • Vor der Durchführung einer Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie

Beratung und Diagnostik in den verschiedenen Fachbereichen

Neurologie

  • Bewegungsstörungen
  • Muskelerkrankungen
  • Epilepsien

Urologie

  • Unerfüllter Kinderwunsch
  • Familiäre Tumorerkrankungen
  • Infertilität

Allgemeinmedizin

  • Dickdarmkrebs
  • Familiäre Tumorerkrankungen
  • Diabetes
  • Familiäres Mittelmeerfieber
  • Hämochromatose

Gynäkologie

  • Pränataldiagnostik
  • Unerfüllter Kinderwunsch
  • Reproduktionsmedizin
  • Abortdiagnostik
  • Brustkrebs

Pädiatrie

  • Entwicklungsverzögerungen
  • Seltene Erkrankungen
  • Stoffwechselerkrankungen
  • Muskelerkrankungen
  • Groß-/ Kleinwuchs
  • Epilepsien