Genetische Pränataldiagnostik

Mit der genetischen pränatalen Diagnostik und innovativen Untersuchungsmethoden können Risiken und genetisch bedingte Erkrankungen des Feten frühzeitig erkannt oder ausgeschlossen werden. Auch komplexe pränatale Krankheitsbilder, die teilweise mit multiplen Fehlbildungen einhergehen, können damit pränatal einer Diagnostik zugeführt werden.

Hierfür stehen verschiedene pränatale Untersuchungsverfahren zur Verfügung. Welche gewählt werden, hängt sehr von der jeweiligen Fragestellung, der Familienanamnese, möglichen Auffälligkeiten im Ultraschall, aber auch vom individuellen Sicherheitsbedürfnis der werdenden Eltern ab.

Unser Angebot für Sie und Ihre Patientinnen

Als Kompetenzzentrum für Pränataldiagnostik mit mehr als 30 Jahren Erfahrung stehen wir Ihnen bei der Betreuung Ihrer schwangeren Patientinnen mit innovativen Konzepten und Untersuchungsmethoden zur Verfügung.

• Wir bieten alle pränatalen Untersuchungen vom Schnelltest bis zur Exom-Diagnostik an.
• Im engen Kontakt und Austausch mit Ihnen führen wir die für die Patientin und ihre Situation beste Diagnostik durch.
• Wir stehen Ihren Patientinnen für eine Genetische Beratung, die auch im Rahmen unserer Videosprechstunde erfolgen kann, zur Verfügung.
• Zur Weiterentwicklung der pränatalen Konzepte sind wir im engen Austausch mit unseren Einsendern. Hierzu bieten wir regelmäßig Workshops an.

Welche genetischen Untersuchungsverfahren stehen zur Verfügung?

Konventionelle Chromosomenanalyse

Nach einer diagnostischen Punktion können mit der konventionellen Chromosomenanalyse numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen aller 46 Chromosomen erkannt werden. Dadurch lassen sich neben allen Trisomien und Monosomien auch lichtmikroskopisch sichtbare Deletionen und Duplikationen feststellen.

Erweiterte genetische Pränataldiagnostik bei fetalen Auffälligkeiten

Mikrodeletionen und -duplikationen sowie auch Mutationen in einzelnen Genen sind oft die Ursache komplexer Fehlbildungssyndrome. Diese sind nur mit molekulargenetischen Untersuchungsverfahren nachweisbar. Werden bei der Ultraschalluntersuchung eine erhöhte Nackentransparenz oder eine andere fetale Auffälligkeit wie z.B. ein Herzfehler, eine Skelettdysplasie oder eine Hirnfehlbildung festgestellt oder wenn der Hinweis auf ein komplexes Syndrom besteht, kann durch die erweiterte pränatale Diagnostik zusätzlich zur konventionellen Chromosomenanalyse die Ursache für die Ultraschallauffälligkeit abgeklärt werden.

Zur Verfügung stehen:

Spezifische array-CGH: Das gesamte Genom wird auf Mikrodeletionen- und duplikationen untersucht. In ca. 5 bis 10 % der Schwangerschaften mit auffälligem Ultraschallbefund und unauffälliger Chromosomenanalyse kann mit der array-CGH die Ursache des auffälligen Ultraschallbefundes geklärt werden.

Einzel-Gen-Analyse: Gezielte Identifizierung von Mutationen in einzelnen Genen, z.B. wenn eine familiäre, schwere Erberkrankung bekannt ist (z.B. Spinale Muskelathrophie oder Cystische Fibrose) oder der Ultraschallbefund auf einen spezifischen Gendefekt hinweist.

Gen-Panel- und Exom-Diagnostik: Eine Vielzahl von Genen wird in einem Ansatz mittels NGS (Next Generation Sequencing) untersucht. Diese Analysen kommen dann in Betracht, wenn in der Ultraschalluntersuchung schwere Fehlbildungen wie z.B. ein Herzfehler, eine Skelettdysplasie oder eine Hirnfehlbildungen festgestellt werden bzw. wenn der Hinweis auf ein komplexes Fehlbildungssyndrom besteht. Zur Verifizierung von Varianten bzw. pathogenen Mutationen wird zusätzlich das Blut der Eltern untersucht.