Urologie

Die genetische Beratung und Diagnostik spielt auch in der Urologie eine zunehmend wichtige Rolle. Insbesondere bei unerfülltem Kinderwunsch und Infertilität ist die genetische Diagnostik ein wichtiger Bestandteil für die weitere Behandlung.

Eine Vorstellung in der Genetischen Sprechstunde oder eine genetische Diagnostik sollte zudem bei folgenden Krankheitsbildern in Betracht gezogen werden:

• Tumorerkrankungen
• Polyzstische Nierenerkrankung
• Alport-Syndrom
• Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT)
• Renale tubuläre Dysgenesie
• Nephronophthise (NPHP)
• Nephrotisches Syndrom (NS)
• Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
• Hyperoxalurie

Genetik bei Infertilität und unerfülltem Kinderwunsch

Bei unerfülltem Kinderwunsch ist die häufigste genetische Ursache eine Veränderung der Chromosomen. Eine Chromosomenanomalie kann u. a. auch zu einer Störung der Spermienbildung führen. Dabei ist die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenanomalie umso größer, je geringer die Anzahl der Spermien ist. Auch Deletionen bzw. Mutationen im Erbgut, vor allem des Mannes, können die Ursache für Infertilität bzw. ein OAT-Syndrom sein.

Genetik bei familiären Tumorerkrankungen

Eine genetische Diagnostik bei Prostata-Krebs sollte dann in Betracht gezogen werden, wenn in der Familie vermehrt bzw. in jungen Jahren Brust- und Eierstockkrebs aufgetreten sind. Männer mit einer BRCA-Mutation haben ein Risiko von 20 – 40% an Prostata-Krebs zu erkranken.

Unser Angebot für Sie und Ihre Patienten:

• Wir stehen Ihren Patienten für eine Genetische Beratung zur Verfügung.
• Sie können uns direkt Blut Ihrer Patienten zur genetischen Diagnostik zusenden, bei einem auffälligen Befund erfolgt eine ausführliche Genetische Beratung.
• Wir stehen Ihnen und Ihren Patienten auch im Rahmen unserer Videosprechstunde zur Verfügung und gern auch konsiliarisch.

Wir bieten folgende Untersuchungen an:

• Chromosomenanalyse zur Abklärung von numerischen und strukturellen Chromosomenanomalien
• Molekulargenetische Untersuchung der AZF-Deletion und Mutationsanalyse beim OAT-Syndrom
• Genetische Diagnostik bei familiären Tumorerkrankungen
• Symptombasierte Mutationsanalyse