Pädiatrie und Syndromologie

Aus der Pädiatrie und insbesondere der Neuropädiatrie und Kinderkardiologie ist die genetische Diagnostik heute nicht mehr wegzudenken. Sie bietet die Möglichkeit, oft nur schwer oder spät diagnostizierbare genetisch bedingte Erkrankungen früh und eindeutig nachzuweisen oder auszuschließen. Durch die richtige Diagnose kann frühzeitig mit einer eventuellen Therapie und Förderung des Kindes begonnen werden. Auch mögliche nicht selten mit einem Syndrom einhergehende Begleiterkrankungen können so rechtzeitig erkannt und therapiert werden. Für die Eltern kann bei weiterer Familienplanung ein Wiederholungsrisiko abgeschätzt werden.

Wann sollte eine Vorstellung in der Genetischen Sprechstunde oder eine Genetische Diagnostik bei einem Kind in Betracht gezogen werden?

• Bei angeborenen Fehlbildungen und / oder Dysmorphiezeichen
• Bei Verdacht auf eine syndromale Erkrankung
• Bei einer nicht altersgemäßen Entwicklung
• Bei Verdacht auf eine Stoffwechsel- und/oder Wachstumsstörung
• Bei neuromuskulären Erkrankungen, Epilepsien oder Ataxien
• Bei einer angeborenen isolierten Erkrankung wie z.B. Hörstörung, Zystennieren, Katarakt, Herzrhythmusstörung, Störung der Geruchswahrnehmung oder Retinopathie (oder beim Auftreten dieser Erkrankungen bei den Eltern oder in der Familie)

Unser Angebot für Sie und Ihre Patienten:

• Wir stehen Ihren Patienten und den Eltern in unserer Genetischen Sprechstunde zur Verfügung.  Speziell ausgebildete Ärzte in der Humangenetik und Pädiatrie erheben dabei den Stammbaum, werten Vorbefunde aus und führen auch eine körperliche Untersuchung durch.
• Bei Verdacht oder zum Ausschluss einer genetischen Erkrankung können Sie uns direkt Blut Ihrer Patienten zur genetischen Diagnostik zusenden.  
• Wir stehen Ihnen für Fallbesprechungen und zur Beratung der diagnostischen Vorgehensweise konsiliarisch auch gern im Rahmen unserer Videosprechstunde oder auch telefonisch zur Verfügung.

Welche genetischen Untersuchungsverfahren stehen zur Verfügung?

Konventionelle Chromosomenanalyse

Mit der konventionellen Chromosomenanalyse können numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen aller 46 Chromosomen erkannt werden. Dadurch lassen sich neben allen Trisomien und Monosomien, auch lichtmikroskopisch sichtbare Deletionen und Duplikationen feststellen.

Array-CGH

Das gesamte Genom wird auf Mikrodeletionen- und duplikationen untersucht, die häufig Ursache einer mentalen Retardierung sind.

Einzel-Gen-Analyse

Sie dient der gezielten Identifizierung von bekannten und unbekannten Mutationen in einzelnen Genen, wenn z.B. die Auffälligkeiten des Kindes auf ein konkretes Syndrom oder Erkrankungsbild hinweisen.

Gen-Panel- und Exom-Diagnostik:

Bei vielen syndromalen Erkrankungen, insbesondere im Kindesalter, können Symptome von verschiedenen Erkrankungsgruppen gleichzeitig auftreten. Eine Eingrenzung der in Frage kommenden Gene, die defekt sein können, ist in diesem Fall nicht immer ohne Weiteres möglich.  Zur genetischen Abklärung kann daher die Sequenzierung des gesamten Exoms (whole exome) mittels NGS (Next Generation Sequencing) sinnvoll sein, die auch als Trio-Diagnostik (gleichzeitige Untersuchung der Eltern) durchgeführt werden kann. Durch die Erstellung von Genlisten anhand von klinischen Symptomen (HPO, human phenotype ontology) kann die Anzahl der in Frage kommenden Gene bei der Auswertung symptombasiert eingegrenzt werden. Je nach Fragestellung kann auch eine eingegrenzte Genauswahl mithilfe eines vorgegebenen Panels ausgewertet werden.

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