Endokrinologie

Die genetische Sprechstunde und Diagnostik spielt bei endokrinologischen Krankheitsbildern eine zunehmende Rolle. Die häufigsten genetisch bedingten endokrinologischen Störungen sind das Adrenogenitale Syndrom (AGS) und der MODY-Diabetes. Aber auch bei Kleinwuchs oder Großwuchs, primärer Ovarialinsuffizienz, Pubertas praecox sowie auch bei Differenzierungsstörungen des Geschlechts ist die Genetik von Bedeutung. Nicht selten ergeben sich durch eine genetische Diagnostik für den Patienten prognostische und therapeutische Konsequenzen.

Leistungverzeichnis

Unsere genetischen Untersuchungsverfahren – für Ihre Diagnostik

In Deutschland sind sechs Millionen Menschen mit Diabetes mellitus diagnostiziert, davon der Großteil mit Typ 2-Diabetes (85%) oder mit Typ 1-Diabetes (10%). Jedoch etwa 5% der Krankheitsfälle entfallen auf monogene Formen, wie den MODY-Diabetes.

Derzeit sind 14 Gene bekannt, die im Falle einer Mutation einen MODY-Diabetes hervorrufen können. Man unterscheidet daher verschiedene MODY-Typen.

Typisch für einen MODY-Diabetes sind u.a. ein frühes Manifestationsalter mit einem meist schleichenden Beginn bei oft niedrigem Insulinbedarf. Im Prinzip gibt es jedoch keine sicheren klinischen Kriterien zur Unterscheidung der verschiedenen Diabetes-Formen. Eine eindeutige Diagnose kann nur mit einer molekulargenetischen Untersuchung der entsprechenden Gene gestellt werden. Die Therapie ist dabei häufig abhängig von der konkreten Diagnose.

Beim Adrenogenitalen Syndrom liegt ein Defekt der Cortisolbiosynthese vor.

Man unterscheidet verschiedene Formen des AGS, die sich in ihrer Schwere und im Manifestationsalter unterscheiden: Beim stark ausgeprägten "klassischen" AGS kommt es bereits beim Ungeborenen zu schweren Entgleisungen der Nebennierenrindenhormone und bei weiblichen Feten in einigen Fällen zur Vermännlichung der äußeren weiblichen Geschlechtsorgane.

Das nicht-klassische, sogenannte late-onset-AGS zeigt sich oft erst in der Zeit der Pubertät und im Erwachsenenalter. Die Symptome sind unter anderem: Hyperandrogenämie, PCO-Syndrom, Hirsutismus, Großwuchs, eine Amenorrhoe und eine herabgesetzte Fertilität.

Die genetische Ursache ist in 95% der Fälle eine Mutation des Gens CYP21A2 welches für die 21-Hydroxylase codiert. Durch den 21-Hydroxylase-Mangel (CYP21A2-Gen) kommt es zu einem Mangel von Desoxycortisol und zu einer vermehrten Synthese von androgenen Hormonen. Beim klassischen AGS mit Satzverlust ist auch die Aldosteronsynthese gestört.

Unser Angebot für Sie und Ihre Patienten

Sie können uns direkt Blut Ihrer Patienten zur genetischen Diagnostik zusenden, bei einem auffälligen Befund erfolgt eine ausführliche genetische Sprechstunde.

Konsiliarische Fallbesprechung und diagnostische Beratung – alternativ und nach Rücksprache auch über unsere digitale Sprechstunde

Nutzen der Zusammenarbeit

1

Team
Rund 20-köpfiges Ärzteteam sowie zahlreiche Wissenschaftler mit langjähriger und ausgeprägter klinischer Expertise in Beratung und Diagnostik.

2

Interne Kooperation
Regelmäßiger, kollegialer Austausch zwischen unseren fachspezifischen Kompetenzteams garantiert medizinische Ergebnisse auf qualitativ höchstem Niveau für eine optimale Patientenversorgung.

3

Qualität
Qualitativ hochwertige Laborergebnisse sowie höchster Versorgungsstandard dank modernster Laborausstattung in Verzahnung mit neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen und regelmäßigen interdisziplinären Weiterbildungen.

4

Externe Kooperation
Konsiliarische Kooperationen mit Kliniken und sozialpädiatrischen Zentren sowie Angebot an Praxis- und Klinikbesuchen bundesweit. Auf Wunsch Mitwirken bei Fortbildungen und Qualiätszirkeln.

5

Service
Begleitung von Patienten über die humangenetische Diagnosestellung hinaus durch Unterstützung bei der Anbindung an ärztliche Kollegen, Psychotherapie, Netzwerke und Selbsthilfegruppen.