Forschung

Zusammen mit dem Institut für Humangenetik der Universität des Saarlandes und der Praxis für Humangenetik in Homburg / Saar führt das genetikum eine Studie zu Gesundheit und Entwicklung von Mädchen und Frauen mit Triplo-X-Karyotyp durch.

Ziel der Studie ist die Gewinnung repräsentativer und wissenschaftlich fundierter Daten zur körperlichen und geistigen Entwicklung von Frauen und Mädchen mit Triplo-X. Es soll untersucht werden, ob tatsächlich, wie bisher angenommen, Unterschiede in der Entwicklung bestehen und, wenn ja, in welchem Ausmaß diese vorhanden sind. Mädchen und Frauen mit Triplo-X verfügen anstatt der üblichen zwei X-Chromosomen über drei X-Chromosomen. Diese genetische Abweichung tritt bei etwa 0,1% der Frauen auf. Dabei ist das Gesamtbild sehr variabel. Viele der Betroffenen sind klinisch vollkommen unauffällig. In einigen Fällen führt es jedoch zu einer langsameren Entwicklung im Kindesalter, in seltenen Fällen können auch körperliche Auffälligkeiten auftreten. Jedoch gibt es gute Gründe für die Annahme, dass die Unterschiede zwischen Mädchen und Frauen mit und ohne Triplo-X geringer sind als bisher angenommen oder vermutet.

Im Rahmen der Studie wird zunächst eine kurze postalische Befragung durchgeführt. Im Anschluss an deren Auswertung wird dann die Hauptstudie mit Fragen zum Schwangerschaftsverlauf, zur Geburt, zur geistigen und körperlichen Entwicklung sowie zu psychosozialen Faktoren gestartet. Neben Herrn Prof. Dr. med. Wolfram Henn und Frau Lucile Böhme vom Institut für Humangenetik der Universität des Saarlandes und Frau Dr. med. Barbara Oehl-Jaschkowitz aus der Gemeinschaftspraxis für Humangenetik in Homburg/Saar ist auch Frau Dipl.-Biol. Petra Freilinger vom genetikum Neu-Ulm an der Studie beteiligt. Frau Freilinger ist auch Ansprechpartner für die Triplo-X-Kontaktgruppe.