Fruchtwasseruntersuchung

Mit der Fruchtwasseruntersuchung werden in erster Linie Störungen in der Chromosomenzahl (wie z.B. Trisomie 21) des Kindes abgeklärt. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Chromosomenstörung steigt bei folgenden Konstellationen:

  • zunehmendes Alter der Mutter
  • auffälliger Ultraschallbefund,
  • vergrößerte Nackenblase,
  • auffälliger Ersttrimestertest,
  • auffälliger Triple-Test

Wie wird eine Fruchtwasserpunktion durchgeführt?

Bei der Amniozentese (=Fruchtwasserpunktion) wird unter Ultraschallkontrolle eine sehr dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Fruchthöhle eingeführt. Durch die Einsicht im Ultraschallgerät wird eine Verletzung des Ungeborenen ausgeschlossen. Für die Untersuchung werden etwa 10 ml Fruchtwasser durch die Punktionsnadel entnommen – dies ist nur ein kleiner Teil der gesamten Fruchtwassermenge, der innerhalb weniger Stunden vom Körper wieder nachgebildet wird. Die Punktion dauert 3–5 Minuten; meist verspüren die Frauen ein leichtes Ziehen im Bauch. Unmittelbar nach der Punktion verschließt sich der winzige Stichkanal wieder, da das Gewebe sehr elastisch ist. Sie brauchen also keine übermäßige Angst vor dem Eingriff zu haben. Die Fruchtwasserpunktion wird meist zwischen der 14. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Vor der Punktion erfolgt eine systematische Ultraschalluntersuchung des Kindes. Insbesondere wird festgestellt, ob die Maße des Kindes mit dem Schwangerschaftsalter übereinstimmen. Gleichzeitig werden die zu diesem Zeitpunkt beurteilbaren Organe des Kindes auf grobe Fehlbildungen hin untersucht.

Diagnostik

Die Amniozentese führen wir erst durch, wenn mindestens 13 SSW abgeschlossen sind. Aus dem Fruchtwasser lassen sich kindliche Zellen gewinnen, welche für eine Chromosomenanalyse zur Verfügung stehen.

Ergebnis der Untersuchung

Das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung ist sehr sicher. In seltenen Fällen können aber Befunde erhoben werden, die keine eindeutige Aussage zulassen, zum Beispiel Chromosomen-Mosaike, Translokationen oder Marker-Chromosomen. In diesen Fällen kann zur weiteren Abklärung eine Chromosomenuntersuchung aus dem Blut bei Ihnen und Ihrem Partner erforderlich sein. Eine nochmalige Fruchtwasserpunktion ist nur extrem selten notwendig. Es können aber auch Chromosomenabweichungen festgestellt werden, die nicht zu einer schweren Erkrankung des Kindes führen, wie beispielsweise zahlenmäßige Veränderungen der Geschlechtschromosomen.

Wie lange muss ich auf das Ergebnis warten?

In der Regel erhalten Sie innerhalb von 14 Tagen einen Normalbefund. Im Falle einer Abweichung werden Sie sofort verständigt und es wird Ihnen kurzfristig die Möglichkeit zu einem ausführlichen genetischen Beratungsgespräch angeboten. Bei einer schweren Erkrankung des Kindes besteht die Möglichkeit zu einem Schwangerschaftsabbruch. Die Entscheidung über einen Schwangerschaftsabbruch liegt ausschließlich bei Ihnen.

Risiken

Das Risiko für die Mutter besteht in einer möglichen Infektion der Gebärmutter. Diese Komplikation ist sehr selten und tritt etwa bei einer von 2000 Fruchtwasserpunktionen auf. Wird die Infektion nicht rechtzeitig erkannt und behandelt, kann es zu einer schwerwiegenden Gefährdung der Mutter kommen. In extrem seltenen Fällen muss die Gebärmutter entfernt werden. Wenn Sie in den ersten Tagen nach der Punktion Fieber oder starke Unterbauchschmerzen haben oder sich ausgesprochen unwohl fühlen, sollten Sie sich bei Ihrem Frauenarzt melden. Das Risiko einer Fehlgeburt durch Fruchtwasserabgang, Blutung oder vorzeitige Wehentätigkeit beträgt etwa 1: 200 bis 1:300 (0,5 bis 0,3 %). Bei Fruchtwasserabgang, Blutungen oder Ziehen im Unterbauch sollten Sie sich deshalb bei Ihrem Frauenarzt melden. In den meisten Fällen kann die Schwangerschaft durch eine entsprechende Behandlung (vor allem Bettruhe) erhalten werden.

Grenzen der Fruchtwasserpunktion

Erkrankungen oder Fehlbildungen, die nicht durch eine Chromosomenstörung verursacht werden und keine Änderung des AFP bzw. der ACHE bedingen, werden durch die Fruchtwasseruntersuchung nicht erkannt. Dies sind zum Beispiel Herzfehler, Stoffwechselstörungen und geistige Behinderungen aus anderer Ursache. Insbesondere sind auch die Folgen von Medikamenten sowie Nikotin- und Alkoholeinwirkung in der Frühschwangerschaft nicht zu erkennen. Auch Schädigungen rund um den Geburtsvorgang, wie beispielsweise eine verminderte Sauerstoffversorgung unter der Geburts, kann mittels der Amniozentese (=Fruchtwasseruntersuchung) nicht vorhergesehen werden.