Unter Pränataldiagnostik versteht man die Untersuchung des ungeborenen Kindes und der Schwangeren. Man unterscheidet dabei zwischen nicht-invasiven (außerhalb des Körpers vorgenommene Untersuchungen) sowie den invasiven, das heißt innerhalb des Körpers vorgenommenen Untersuchungen. Zu den nicht-invasiven Methoden gehören die Ultraschalluntersuchung mit der Nackentransparenzmessung und der Nasenbeinmessung sowie die Untersuchungen von Hormonkonzentrationen im mütterlichen Blut. Zu den invasive Untersuchungen der Pränataldiagnostik gehören die Fruchtwasserpunktion (Amniozentese), die Chorionzottenbiopsie und die Nabelschnurpunktion.