Mikrodeletion/-duplikation

Bei einem Syndrom treten verschiedene Symptome gleichzeitig auf, welche alle dieselbe Ursache besitzen. Ursachen können beispielsweise Mikrodeletionen oder Mikroduplikationen des genetischen Materials sein. Darunter versteht man einen Verlust oder eine Verdopplung von Chromosomenabschnitten. Im Gegensatz zu einem Einzelgendefekt sind hier meist mehrere Gene betroffen. Dadurch können sich folgende Syndrome entwickeln.