Diagnostik

Bei mentaler Retardierung unklarer Ursache, mit oder ohne Dysmorphiezeichen, wird zunächst eine Chromosomenanalyse und eine fra(X)-Diagnostik durchgeführt. Wenn diese Untersuchungen unauffällig sind, empfehlen wir eine Array-CGH Syndromsprechstunde. Bei mentaler Retardierung, bei der bereits aufgrund des klinischen Phänotyps die Zuordnung zu einem bestimmten Syndrom möglich ist, erfolgt eine gezielte Diagnostik. So werden Einzelgendefekte (siehe Liste rechts) mittels Sequenzierung, MLPA, Methylierungstest, PCR-Fragmentanalyse, Southern-Blot oder mit Hilfe einer biochemischen Untersuchung nachgewiesen. Mikrodeletionen bzw. – duplikationen (z.B. DiGeorge-Syndrom) werden mittels MLPA oder der FISH-Analyse (Gen-Chip-Diagnostik), bzw. eine Vorstellung in unserer diagnostiziert.