Diagnostik + Ursachen

Zur Abklärung einer genetischen Ursache wird eine Chromosomenuntersuchung durchgeführt. Bei drei von hundert Paaren mit unerfülltem Kinderwunsch wird entweder beim Mann oder bei der Frau eine Abweichung der Chromosomen gefunden. Dabei handelt es sich nicht nur um Veränderungen der Geschlechtschromosomen, es werden auch häufig balancierte Chromosomentranslokationen gefunden (wechselseitiger Stückaustausch zwischen zwei Chromosomen). Für die individuelle Gesundheit des Translokationsträgers hat dies keine Bedeutung. Translokationsträger können jedoch eine verminderte Anzahl oder Qualität der Spermien aufweisen. Daher ist bei allen unfruchtbaren Paaren auch eine Chromsomenuntersuchung aus Blut erforderlich.

Mögliche Ursachen:

Azoospermiefaktor (AZF)

Sie findet sich bei etwa 10% aller infertilen (=unfruchtbaren) Männer. Auf dem Y-Chromosom sind kleine Stückverluste nachweisbar, welche Gene betreffen, die für die Spermienentwicklung wichtig sind. Fehlen diese Gene, werden keine (=Azoospermie) oder nur wenige (=Oligozoospermie) unreife Spermien gebildet. Deletionen in der AZF-Region können durch eine Blutuntersuchung abgeklärt werden.

Mukoviszidose (CF)

Die Mukoviszidose (=zystische Fibrose) ist eine der häufigsten, schwerwiegenden Erbkrankheiten. Etwa jeder 2500ste in der Bevölkerung ist an Mukoviszidose erkrankt und etwa jeder 25ste in der Bevölkerung ist Überträger für diese Erkrankung. Neben der klassischen schweren Form der Mukoviszidose gibt es eine leichte, sogenannte „genitale Form“, welche die Sterilität hervorruft. Bei Männern mit dieser Form liegt meist nur das Fehlen der Samenleiter (CBAVD) vor. Somit sind in der Samenflüssigkeit keine Spermien enthalten. Durch eine Hodenpunktion/-biopsie können für eine Befruchtung geeignete Spermien gewonnen werden.