Ergebnis

Aus den Daten des Familienstammbaums und den erhobenen Befunden lässt sich das Wiederholungsrisiko errechnen oder schätzen. Für Erkrankungen, die den Mendelschen Erbgängen folgen, kann in der Regel eine klare, eindeutige Risikoangabe erfolgen, die abhängig vom Familienstammbaum bis zu 50% betragen kann. Bei multifaktoriellen Erbgängen ist man auf empirische Risikozahlen angewiesen, die aufgrund statistischer Untersuchungen von vielen Familien, in denen die betreffende Krankheit aufgetreten ist, ermittelt wurden.

Eine Reihe von Erkrankungen lässt sich bereits beim Ungeborenen aus Fruchtwasser- oder Chorionzellen erkennen, zum Beispiel das Down-Syndrom durch die Chromosomenanalyse und ein offener Rücken (=spina bifida) durch die Bestimmung der Konzentration des Alpha-Fetoproteins. Das Beratungsgespräch und seine Ergebnisse werden in einem verständlichen Brief für die Ratsuchenden und den überweisenden Arzt zusammengefasst.