Azoospermiefaktor einschließlich SRY
(Deletionen des Y-Chromosoms) Häufiger erblicher Defekt für männliche Infertilität/Subfertilität
Beschreibung
Inzidenz
Ungefähr jedes siebte Ehepaar in Deutschland bleibt ungewollt kinderlos. Die Ursachen hierfür sind vielfältig und betreffen Männer und Frauen.
Erscheinungsbild
Etwa 10% aller infertilen Männer mit einer schweren Oligozoospermie oder einer Azoospermie (keine obstruktive Azoospermie) weisen kleinere Deletionen im langen Arm des Y-Chromosoms auf.
Vererbungsweise
Deletionen in der Region des Azoospermiefaktors entstehen bei einem Patienten zufällig neu. Der Patient hat natürlicherweise keine Nachkommen. Bei einigen Patienten können Vorstufen von Spermien im Hodengewebe nachgewiesen werden. Unter bestimmten Voraussetzungen besteht somit die Möglichkeit einer künstlichen Befruchtung. Männliche Nachkommen weisen dann ebenfalls eine Azoospermie auf, da sie dieses veränderte Y-Chromosom vom Vater ererben.
Pathogenese
Mehrere Sequenzen in den genannten Bereichen auf dem Y-Chromosom kodierenden höchstwahrscheinlich für bestimmte Proteine, die für die Spermatogenese essentiell sind. Fehlen diese Proteine aufgrund von Deletionen der entsprechenden Genabschnitte, ist in der Regel die Spermienreifung gestört. Dadurch liegen keine oder nur wesentlich weniger reife Spermien vor als bei normalen fertilen Männern.
Diagnostik
Material
Die Untersuchung kann mit 5 ml EDTA-Blut durchgeführt werden.
Methode
Das Deletionsscreening erfolgt durch Amplifikation entsprechender Y-spezifischer DNA-Sequenzen mit Hilfe der PCR-Technik (Polymerasekettenreaktion, polymerase chain reaction).
Dauer
Die Untersuchungsdauer beträgt 3-5 Tage nach Eingang des Untersuchungsmaterials.
Kosten
Bei bestehender medizinischer Indikation, d. h. wenn auf Grund der Familien- oder Eigenanamnese ein erhöhtes Risiko gegeben bzw. anzunehmen ist, werden die Untersuchungskosten über Kranken- oder Überweisungsschein abgerechnet. Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung über die Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ).
Untersuchungen auf eigenen Wunsch, d. h. wenn keine medizinische Indikation gegeben ist, werden in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz) berechnet und privat in Rechnung gestellt.
Für Kliniken können vorab individuelle Preisverhandlungen erfolgen, ansonsten erfolgt auch hier die Abrechnung nach dem einfachen Steigerungssatz der GOÄ.
Therapie
Eine Therapie der Azoospermie ist nicht möglich.
Literatur
- Vogt et al. (1996) Hum Mol Genet 5: 933-943
- Reijo et al. (1996) Lancet 347: 1290-1293
- Simoni et al. (1999) Int J Andro 22: 292-299
