Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Typ 2A (MFN2)
Beschreibung
Synonym
Charcot-Marie-Tooth Typ 2A
Inzidenz
etwa 1:50000, etwa 20% aller axonalen Polyneuropathien
Erscheinungsbild
Diese Form der axonalen (neuronalen) CMT-Erkrankung unterscheidet sich von den anderen Unterformen einer CMT2 nicht. Es liegt vorwiegend ein axonales Schädigungsmuster vor und die NLG ist normal oder nur geringfügig reduziert (>42m/s). Der Erkrankungsbeginn liegt im Durchschnitt anfangs der zweiten Dekade. Die unteren Extremitäten sind in der Regel stärker und früher betroffen als die oberen Extremitäten. Motorische Defizite sind stärker ausgeprägt als sensorische Auffälligkeiten.
Vererbungsweise
autosomal dominant
Pathogenese
Mutationen im MFN2-Gen (mitofusin 2) sind derzeit als häufigste Ursache der axonalen Neuropathien, die eine sehr heterogene Erkrankungsgruppe darstellen, bekannt. Beim Mitofusion_Protein handelt es sich um eine GTPase, die in der äußeren Mitochondrium-Membran lokalisiert ist. Defekte im Mitofusin-Protein beeinflussen vermutlich den Energiehaushalt für den axonalen mitochondrialen Transport.
Therapie
symptomatisch
Diagnostik
Indikationen
- Axonale Polyneuropathie unklarer Ursache
- Polyneuropathie mit normaler oder nur leicht verzögerter NLG
- Bekannte HMSN Typ 2 in der Familie
Material
3 ml EDTA-Blut
Methode
Sequenzanalyse im MFN2-Gen und ggf. MLPA-Analyse
Dauer
4-6 Wochen
Kosten
Abrechnung auf Kranken-oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.
Therapie
symptomatisch
Literatur
- Zuchner et al., Nat Genet 36: 449-451 (2004)
- Leitlinie Molekulargenetische Labordiagnostik, medgen 19: 460-462 (2007)
Links
OMIM 609260
