Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Typ 1 (HMSN Typ 1X, Cx32, GJB1)
Beschreibung
Synonym
Charcot-Marie-Tooth Typ 1X
Häufigkeit
1:25000, etwa 10% aller demyelinisierenden Polyneuropathien
Erscheinungsbild
Das klinische Erscheinungsbild ist ähnlich einer CMT1A. Manchmal tritt klinisch eine Mischform einer demyelinisierenden mit axonaler Komponente auf. Aufgrund der gonosomalen Vererbungsweise erkranken Männer meist früher und sind häufig stärker betroffen. Sensibilitätsstörungen sind öfter geringer ausgeprägt.
Vererbungsweise
X-chromosomal dominant
Pathogenese
Mutationen im Cx32-Gen (Connexin32, GJB1) beeinflussen entweder die Funktion dieses Proteins oder führen zu einem Ausfall des Genprodukts. Connexine bilden häufig sogenannte „Gap Junctions“, eine Klasse von Kanalproteinen, die meist gewebespezifisch an Prozessen der Zell-Zell-Kommunikation beteiligt sind.
Diagnostik
Indikationen
- Polyneuropathie unklarer Ursache
- verzögerte NLG
- HMSN Typ 1X in der Familie
Material
3 ml EDTA-Blut
Methode
Sequenzanalyse im Cx32-Gen
Dauer
2 Wochen
Kosten
Abrechnung auf Kranken-oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.
Therapie
symptomatisch
Literatur
- Bergoffen et al., Science 262: 2039-2041 (1993)
- Leitlinie Molekulargenetische Labordiagnostik, medgen 19: 460-462 (2007)
Links
OMIM 302800
