Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Typ 1B (HMSN Typ 1B, MPZ)
Beschreibung
Synonym
Charcot-Marie-Tooth 1B
Inzidenz
1:50000, etwa 5% der demyelinisierenden oder axonalen CMTs
Erscheinungsbild
Genveränderungen im MPZ-Gen (auch P0-Gen genannt, myelin protein zero) können verschiedene klinische Formen einer CMT hervorrufen. Sie reichen von einer CMT1 über eine CMT2 oder CMT3 (Dejerine-Sottas-Syndrom, DSS) bis hin zu einer kongenitalen Hypomyelinisierung (CHN). Die Erkrankungen treten häufig bereits im Kindesalter in Erscheinung und verlaufen oft progredient. Elektrophysiologisch wird bei den früh auftretenden Formen meist eine reduzierte Nervenleitgeschwindigkeit beobachtet. Eine „Zwiebelschalenformation“ der Myelinscheiden ist in einigen Fällen nachzuweisen.
Vererbungsweise
autosomal dominant
Pathogenese
Bei den krankheitsverursachenden Veränderungen im MPZ-Gen handelt es sich vorwiegend um Punktmutationen, die meist zu einem Aminosäureaustausch führen. Das Myelinprotein P0 ist das Hauptstrukturprotein in den peripheren Nervenzellen und macht etwa 50% des Proteingehaltes in der Myelinscheiden aus. Dieses Protein stabilisiert vermutlich die Kompaktheit der Myelinscheiden.Diagnostik
Indikationen
- Polyneuropathie unklarer Ursache
- schwere Form einer Polyneuropathie
- bekannte MPZ-Mutation in der Familie
Material
3 ml EDTA-Blut
Methode
Sequenzanalyse im MPZ-Gen
Dauer
2-4 Wochen
Kosten
Abrechnung auf Kranken-oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.
Therapie
nur symptomatisch
Literatur
- Hayasaki et al., Nat Genet 5: 31-34 (1993)
- Leitlinie Molekulargenetische Labordiagnostik, medgen 19: 460-462 (2007)
Links
OMIM 607677
