H-L
Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Typ 1A (PMP22)
Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Typ 1B (MPZ-Gen)
Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Typ 1D (EGR2-Gen)
Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Typ 1X (GJB1-Gen)
Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Typ 2A (MFN2-Gen)
Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Typ 4A (GDAP1-Gen)
Hereditäre Neuropathie mit Druckläsion (HNPP)
Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC, Lynch-Syndrom)
Hereditäre Schwerhörigkeit, nicht-syndromale (DFNB1, DFNA3)
Hyper-/Hypokaliämische periodische Paralyse (HypoPP, HyperPP)
Klinefelter-Syndrom
Kraniosynostosen (z. B. Apert-Syndrom, Pfeiffer-Syndrom, Morbus Crouzon, u. a.)
Langer-Giedeon-Syndrom (Trichorhinophalangeal syndrome, Type II, TRPS2)
