Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP)
Beschreibung
Inzidenz
ca. 1% aller Dickdarmkrebserkrankungen
Erscheinungsbild
Multiple Polypen im gesamten Dickdarm, welche unbehandelt obligat entarten und zu Dickdarmkrebs führen. Daneben werden eine kongenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels, Osteome, Desmoide und Epidermoidzysten beobachtet. Auch Tumore der Leber, des Zwölffingerdarms und der Schilddrüse treten auf.
Vererbungsweise
autosomal dominant, selten autosomal rezessiv
Pathogenese
Ursächlich ist bei der autosomal dominant vererbten Form eine Keimbahnmutation des APC Gens. Träger einer APC-Mutation können bereits ab dem 10. Lebensjahr an multiplen Polypen im Dickdarm (hunderte bis tausende) erkranken. Das APC-Genprodukt fungiert als Tumorsupressor-Protein. Bei der seltenen autosomal rezessiv vererbten Form werden Mutationen im MUTYH-Gen gefunden. Bei MUTYH-Protein handelt es sich um Enzym, das an zellulären DNA-Reparaturmechanismen beteiligt ist.
Diagnostik
Material
3 ml EDTA-Blut
Methode
DNA-Sequenzierung
Dauer
mehrere Wochen
Kosten
Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.Therapie
Teilnahme am Früherkennungsprogramm, evtl. prophylaktische Kolektomie
Literatur
Bisgaard et al., Hum Mutat 3:121-125: (1994)
Chung et al., Gastroenterology 119: 854-865 (2000)
Links
OMIM 175100,
