Faktor-II-Mutation 20210 G > A
Häufiger erblicher Defekt für Prädisposition einer Thrombophilie
Beschreibung
Synonyme
Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation 20210 G > A)
Inzidenz
Die Heterozygoteninzidenz liegt bei etwa 1:50.
Erscheinungsbild
Einige Patienten mit homozygotem Defekt zeigen eine schwere thromboembolische Symptomatik. Bei schwangeren Frauen, die eine Prothrombin-Mutation aufweisen und bereits vor der Schwangerschaft Thrombosen hatten, kann eine Thromboseprophylaxe indiziert sein. In einigen Fällen konnte gezeigt werden, dass die Prothrombin-Mutation teilweise mit anderen Risikofaktoren vorkommt, insbesondere mit der Faktor-V-Leiden-Mutation (APC-Resistenz).
Vererbungsweise
Autosomal dominant
Pathogenese
Bei der Prothrombin-Mutation liegt in der 3' untranslatierten Region im Faktor-II-Gen eine Veränderung vor. Es handelt sich hierbei um eine Transition von G>A an Position 20210. Dieser Bereich ist an der Regulation der Genexpression beteiligt. Die Mutation c.20210 G>A führt zu einer erhöhten Prothrombin-Aktivität im Plasma und damit zu einer erhöhten Gerinnungsfähigkeit des Blutes. Daraus ergibt sich eine erhöhte Thromboseneigung.
Diagnostik
Material
Die Untersuchung kann mit 5 ml EDTA-Blut durchgeführt werden.
Methode
Die Faktor-II-Mutation-20210 G > A wird durch eine mutationsspezifische PCR-Analyse abgeklärt.
Dauer
Die Untersuchungsdauer beträgt 3-5 Tage nach Eingang des Untersuchungsmaterials.
Kosten
Bei
bestehender medizinischer Indikation, d. h. wenn auf Grund der
Familien- oder Eigenanamnese ein erhöhtes Risiko gegeben bzw.
anzunehmen ist, werden die Untersuchungskosten über Kranken- oder
Überweisungsschein abgerechnet. Bei Privatpatienten erfolgt die
Abrechnung über die Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ).
Untersuchungen
auf eigenen Wunsch, d. h. wenn keine medizinische Indikation gegeben
ist, werden in Anlehnung an die GOÄ (einfacher Steigerungssatz)
berechnet und privat in Rechnung gestellt.
Für Kliniken können
vorab individuelle Preisverhandlungen erfolgen, ansonsten erfolgt auch
hier die Abrechnung nach dem einfachen Steigerungssatz der GOÄ.
Therapie
symptomatisch
Literatur
- Poort et al. (1996) Blood 88: 3698-3703
- Howard et al. (1997) Blood Coag Fibrinol 78: 316-319
- Girling and Swiet (1998) Curr Opin Obstet Gynec 10: 135-144
