Brustkrebs (BRCA1/BRCA2)

Beschreibung

Inzidenz

ca. 1:500-1:1000

Erscheinungsbild

Brustkrebs kann in verschiedene Typen eingeteilt werden: duktale Karzinome gehen von der Zellschicht an der Innenseite der Milchgänge aus. Etwa 80% aller bösartigen Tumoren haben sich unabhängig von ihrer späteren Form und ihrem Wachstum aus den Zellen der Milchgänge entwickelt. Mit annähernd 20% stellen lobuläre Karzinome die zweithäufigste Form des Mammakarzinoms dar. Sie gehen von den Drüsenläppchen aus. Daneben gibt es andere, seltenere Tumore der weiblichen Brust.

Vererbungsweise

autosomal dominant

Pathogenese

BRCA1 und BRCA2 gehören zur Gruppe der Tumorsuppressorgene, deren Aufgabe im Schutz der Zelle vor maligner Entartung besteht. Voraussetzung für die Entstehung eines Karzinoms ist der vollständige Funktionsverlust eines Suppressorgens, das in jeder Zelle in zweifacher Ausführung vorliegt. Wird die mutierte Form eines Allels des Tumorsuppressorgens mit der Keimzelle auf die Nachkommen verebt, führt bei diesen erst eine spontane Mutation im zweiten Allel einer Körperzelle zur Aufhebung der Tumorsuppression und damit zur Entartung der Zelle.

Diagnostik

Indikation

- zwei nah miteinander verwandte Frauen mit Brust- und/oder Eierstockkrebs 
  vor dem 50. LJ
- eine Frau mit einseitigem Brustkrebs vor dem 30. LJ
- eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs vor dem 40. LJ
- eine Frau mit Eierstockkrebs vor dem 40. LJ
- eine Frau mit Brust- und Eierstockkrebs
- ein männlicher Verwandter mit Brustkrebs
- Nach empirischen Kriterien ermitteltes Risiko von ≥ 10%

Material

5 ml EDTA-Blut

Methode

Dauer

4-6 Wochen

Kosten

Abrechnung auf Kranken-oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

Therapie

Nicht betroffenen Mutationsträgerinnen steht ein engmaschiges Früherkennungsprogramm zur Verfügung. Im Fall eines Mammakarzinoms gibt es medikamentöse und operative Möglichkeiten, die den jeweiligen Patientinnen im Rahmen einer interdisziplinären Beratung und Betreuung erörtert werden sollten.

Literatur

Malone et al., Cancer Res 66:8297-308 (2006)
Breast Cancer Linkage Consortium, Lancet 349:1505 (1997)
Steinmann et al., BJC (2001)
Meindl et al., Med Genetik (2001)

Links

• OMIM 113705
• OMIM 600185