Amyotrophe Lateralsklerose (fam. ALS)
Beschreibung
Inzidenz
1:20000
Erscheinungsbild
Meist sporadisch, ca. 5% bis 10 % familiär. Progressiver Krankheitsverlauf. Krankheitsbeginn meist ab dem fünfzigsten Lebensjahr mit zunehmender Muskelschwäche, Muskelatrophie und Faszikulationen, beginnend meist an der Hand und den Beinen. Fibrillationen der Zunge, Kontrollverlust beim Lachen, Weinen oder Gähnen. Durchschnittliche Überlebenszeit von drei bis zehn Jahren, Tod in der Regel durch Ateminsuffizienz.
Vererbungsweise
autosomal dominant (SOD1), sehr selten autosomal rezessiv
Pathogenese
Ca. 15% bis 20% der familiären Fälle und ca. 5% der sporadischen Fälle zeigen verschiedene Mutationen im Superoxid-Dismutase 1-Gens (SOD1, ALS1) auf Chromosom 21. Daneben sind Mutationen in einer Reihe weiterer Gene, wie Alsin (ALS2) beschrieben. Durch bisher nicht genau bekannte Prozesse kommt es zu Läsion des kortikospinalen Bahnen, der Vorderhornzellen und der bulbären motorischen Hirnnervenkerne.
Indikationen
Familiärer Hinweis auf ALS
Diagnostik
Material
3 ml EDTA-Blut
Methode
Sequenzierung im SOD1-Gen (5 Exons)
Dauer
4 Wochen
Kosten
Abrechnung auf Kranken-oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.Therapie
symptomatisch, Rilutek (2 x 50 mg) verzögert den KrankheitsprozessLiteratur
- Barra et al, FEBS Lett. 120: 53-56 (1980)
