Charcot-Marie-Tooth 4A

Name Gen OMIM-Erkrankung Material Dauer
Charcot-Marie-Tooth 4A GDAP1 214400 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen

Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Typ 4A (HMSN Typ 4A, GDAP1)

Beschreibung

Synonym

Charcot-Marie-Tooth Typ 4A

Inzidenz

Häufigste Form der autosomal rezessiven CMT-Erkrankungen

Erscheinungsbild

Diese Form der CMT-Erkrankung manifestiert sich häufig bereits im Kindesalter. Die unteren Extremitäten sind in der Regel stärker und früher betroffen als die oberen Extremitäten und weisen eine deutliche Muskelschwäche auf. Viele Patienten sind im mittleren Alter an einen Rollstuhl gebunden. Die Ausprägung der Erkrankung kann allerdings, selbst intrafamiliär, stark variieren und kann demyelinisierend mit deutlicher Reduktion der NLG oder axonal mit einer NLG im Normbereich sich äußern.

Vererbungsweise

autosomal rezessiv

Pathogenese

Die CMT4A wird durch Mutationen im GDAP1-Gen (gangliosid-induced differentiation-associated protein 1) verursacht. Dieses Protein weist eine Glutathion-S-Transferase-Domäne auf. Diese Protein ist, wie das Mitofusin 2-Protein, in der äußeren Mitochondrium-Membran lokalisiert und ist wahrscheinlich am Prozess der mitochondrialen Fragmentierung beteiligt.

Diagnostik

Indikationen

  • sporadische Fälle von Polyneuropathien
  • CMT4A in der Familie

Material

3 ml EDTA-Blut

Methode

Sequenzanalyse im GDAP1-Gen

Dauer

2-4 Wochen

Kosten

Abrechnung auf Kranken-oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

Therapie

symptomatisch

Literatur

  1. Cuesta et al., Nat Genet 30: 22-24 (2002)
  2. Leitlinie Molekulargenetische Labordiagnostik, medgen 19: 460-462 (2007)