Hereditäre Neuropathie mit Druckläsionen

Name Gen OMIM-Erkrankung Material Dauer
Hereditäre Neuropathie mit Druckläsionen PMP22 162500 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen

Beschreibung

Synonym

Tomakulöse Neuropathie

Inzidenz

1:5000

Erscheinungsbild

Die HNPP ist durch eine gesteigerte Empfindlichkeit gegen Druckschäden wie Traumen charakterisiert. Die Läsionen bilden sich in der Regel nach wenigen Tagen oder Wochen zurück. Armplexusparesen sind nicht selten, ohne jedoch Schmerzen zu verursachen. Ein geringer Anteil der vorwiegend älteren Patienten entwickeln eine generalisierte Polyneuropathie. Elektrophysiologisch zeigen praktisch alle Patienten Auffälligkeiten (z. B. Leitungsverzögerungen).

Vererbungsweise

autosomal dominant

Pathogenese

Etwa 85% aller HNPP-Patienten weisen als pathologische Genveränderung eine etwa 1,5 Mbp große Deletion im Bereich des PMP22-Gens (peripher myelin protein) auf Chromosom 17 auf. Dieser reziprokte meiotische Verlust wird durch ein ungleiches „cross-over“ verursacht. Die dadurch reduzierte Expression des peripheren Myelinproteins führt zu dieser Erkrankung, ohne dass die genauen Mechanismen dazu bekannt sind. Auch Punktmutationen im PMP22-Gen können in seltenen Fällen zu einer HNPP führen.

Indikationen

  • Typische Symptomatik
  • HNPP in der Familie

Diagnostik

Material

3 ml EDTA-Blut

Methode

Stufendiagnostik, Deletionsanalyse mittels MLPA dann ggf. Sequenzanalyse im PMP22-Gen

Dauer

2-4 Wochen

Kosten

Abrechnung auf Kranken-oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

Therapie

symptomatisch

Literatur

  1. Nelis et al., Eur J Hum Genet 4: 25-33 (1996)
  2. Leitlinie Molekulargenetische Labordiagnostik, medgen 19: 460-462 (2007)