Wilson, Morbus

Name Gen OMIM-Erkrankung Material Dauer
Wilson, Morbus ATP7B 277900 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen

(Wilson Erkrankung, Kupferspeicherkrankheit)

Beschreibung

Inzidenz

ca. 1:35000

Erscheinungsbild

Das klinische Bild ist geprägt von hepatischen, neurologischen oder psychiatrischen Störungen, die erstmals im Alter von 3 bis 50 Jahren auftreten können. Oft sind neurologische Symptome wie Bewegungsstörungen, Schreib- oder Sprechstörungen oder Verhaltensauffälligkeiten, die sich als Depressionen, neurotisches Verhalten sowie Desorganisation manifestieren können, die ersten Erscheinungsbilder der Erkrankung. Die Leberschädigung setzt meist schon vorher unbemerkt ein und ist heterogen. Sie kann eine Lebervergrößerung oder Leberentzündung (Hepatitis) verursachen und bis zur Leberzirrhose fortschreiten. Bei der Augenuntersuchung fällt oft ein sogenannter Kayser-Fleischer-Ring auf, hervorgerufen durch gelbliche ringförmige Kupfereinlagerungen in die Cornea.

Vererbungsweise

autosomal rezessiv

Pathogenese

Die molekulare Ursache des Morbus Wilson ist ein Defekt im Kupfer transportierenden Protein ATPase 2 (ATP7B). Die Folge ist eine gestörte Ausscheidung von Kupfer über Galle und Darm und eine sukzessive Speicherung vor allem in der Leber, im Gehirn, in den Nieren und in der Cornea des Auges. Ursache für den Enzymdefekt sind Mutationen im dafür kodierenden Gen ATP7B auf Chromosom 13. Bislang wurden über 270 Mutationen gefunden, die zur Beeinträchtigung oder zum Ausfall des ATP7B-Proteins führen.

Diagnostik

Indikationen

Verdacht auf Wilson Erkrankung, bei unklaren neurologisch-psychiatrischen Symptomen ab dem 10. Lebensjahr, Kayser-Fleischer-Kornealring, hämolytische Anämie, gesteigerte Kupferausscheidung im Urin, bei unklarer Lebererkrankung

Material

3 ml EDTA-Blut

Methode

Sequenzanalyse im ATP7B-Gen im Rahmen einer Stufendiagnostik (3 Stufen)

Dauer

2-4 Wochen

Kosten

Abrechnung auf Kranken-oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

Therapie

symptomatisch durch medikamentöse Behandlung sowie kupferarme Ernährung

Literatur

  1. De Bie et al., J. Med. Genet. 44: 673-688 (2007)
  2. Olivarez et al, Am J Hum Genet 65:459 (2001)
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  4. Roberts et al. ,Baillieres Clin Gastroenterol 12:237-56 (1998)
  5. Steindl et al., Gastroenterology 113:212-8 (1997)