Rubinstein-Taybi-Syndrom

Name Gen OMIM-Erkrankung Material Dauer
Rubinstein-Taybi-Syndrom CREBBP 180849 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen

Beschreibung

Inzidenz

Ca. 1:100.000

Erscheinungsbild

Charakteristische Merkmale sind Mikrozephalie, Wachstumsretardierung, faziale Dysmorphien, breiter Daumen, breite Großzehe.

Vererbungsweise

Zumeist sporadisch, in wenigen Fällen liegt eine unbalancierte Translokation vor, die entweder neu entstanden ist oder ererbt wurde durch eine balancierte Translokation eines Elternteils.

Pathogenese

Bei ca. 10% der Patienten liegt eine Mikrodeletion auf Chromosom 16p13.3 vor, welche das Gen CREBBP betrifft und mit der FISH nachweisbar ist.. Weitere ca. 25% tragen kleinere Mutationen im Gen CREBBP sowie im EP300-Gen auf Chromosom 22q13.2. Alle anderen sehr kleinen Mutationen sind Punktmutationen.

Diagnostik

Indikationen

V.a. Rubinsrein-Taybi-Syndrom, o.g. Symptomatik in Kombination vorliegend.

Material

3 ml EDTA-Blut für MLPA und/oder array-CGH (Stufe 1) bzw. Sequenzanalyse (Stufe 2)

Methode

  • Molekulargenetisch MLPA bzw. array-CGH zum Nachweis von Duplikationen und Deletionen im CREBBP-Gen und im EP300-Gen, sowie Bestimmung der Größe der Mutation.
  • Sequenzanalyse zum Nachweis von Punktmutationen.

Dauer

Stufe 1: 2 Wochen

Stufe 2: auf Anfrage

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

Therapie

nur symptomatisch möglich

Literatur

Roelfsema JH et al. 2005, Am. J. Hum. Genet. 76, 572-580