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Angelman-Syndrom (MLPA)
| Name | Gen | OMIM-Erkrankung | Material | Dauer |
|---|---|---|---|---|
| Angelman-Syndrom (MLPA) | - | 105830 | 2 ml EDTA-Blut | 1-2 Wochen |
Beschreibung
Inzidenz
1:15000
Erscheinungsbild
Die Patienten weisen häufig eine Mikrozephalie, fehlende Sprachentwicklung, eine schwere psychomotorische Retardierung, spontane Lachattacken sowie ataktische puppenartige Bewegungen auf.
Vererbungsweise
autosomal dominant, in der Regel sporadisch
Pathogenese
Das Angelman-Syndrom wird durch den Funktionsverlust des mütterlichen UBE3A-Gens auf dem langen Arm des Chromosoms 15 (15q11-q13) verursacht. Diese Genregion unterliegt dem genomic impriting (elterliche Prägung), die sich durch eine unterschiedliche Methylierung des väterlichen und des mütterlichen Allels äußert. Der Funktionsverlust des mütterlichen UBE3A-Allels kann durch eine Deletion (etwa 70%), eine paternale uniparentale Disomie (etwa 1%), einen Imprintingfehler (etwa 4%), UBE3A-Genmutationen (etwa 5%) sowie andere bisher unbekannte Mechanismen (etwa 20%) erfolgen.
Diagnostik
Indikationen
Schwere psychomotorische Retardierung
Mikrocephalie mit geistiger Behinderung
Happy-puppet-Symptomatik
Material
3 ml EDTA-Blut
Methode
Stufendiagnostik: zunächst Methylierungstest (methylierungsspezifische PCR am SNRPN-Lokus, methylierungsspezifische MLPA-Analyse), danach ggf. Sequenzanalyse im UBE3A-Gen
Dauer
etwa 2-3 Wochen
Kosten
Abrechnung auf Kranken-oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.
Therapie
nur symptomatisch
Literatur
Zeschnigk et al., Eur J Hum Genet 5: 94-98 (1997)
Kubota et al., J Med Genet 26: 73-77 (1996)