Prader-Willi-Syndrom

Name Gen OMIM-Erkrankung Material Dauer
Prader-Willi-Syndrom - 176270 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen

Beschreibung

Inzidenz

1:10000

Erscheinungsbild

Neugeborene mit Prader-Willi-Syndrom zeigen eine meist eine ausgeprägte Muskelhypotonie mit Trinkschwäche. Die Ernährungsschwierigkeiten gehen nach etwa einem Jahr in eine Fresssucht über. Hauptsymptome sind dann Stammfettsucht, Minderwuchs, Hypogenitalismus und geistige Beeinträchtigung (Lernbehinderung bis geistige Behinderung)

Vererbungsweise

autosomal dominant, meist sporadisch

Pathogenese

Das Prader-Willi-Syndrom wird durch den Funktionsverlust des väterlichen Allels auf Chromosom 15, in der Prader-Willi- und Angelman-kritischen Region, die dem Imprinting (elterliche Prägung) unterliegt und sich durch eine unterschiedliche Methylierung des väterlichen und des mütterlichen Allels äußert, verursacht. Dieser Funktionsverlust kann durch eine Deletion (etwa 70%), eine maternale uniparentale Disomie (etwa 29%) oder einen Imprintingfehler (etwa 1%) verursacht werden. Ein einzelnes krankheitsverursachendes Gen für das Prader-Willi-Syndrom ist nicht bekannt.

Diagnostik

Indikation

  • Muskelhypotonie bei Neugeborenen
  • Stammfettsucht mit Freßattacken und Entwicklungsverzögerung

Material

3 ml EDTA-Blut

Methode

Methylierungstest (methylierungsspezifische PCR am SNRPN-Lokus, methylierungsspezifische MLPA-Analyse)

Dauer

etwa 2-3 Wochen

Kosten

Abrechnung auf Kranken-oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

Therapie

nur symptomatisch

Literatur

  1. Zeschnigk et al., Eur J Hum Genet 5: 94-98 (1997)
  2. Kubota et al., J Med Genet 26: 73-77 (1996)