Amyotrophe Lateralsklerose 1

Name Gen OMIM-Erkrankung Material Dauer
Amyotrophe Lateralsklerose 1 SOD1 105400 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen

Beschreibung

Inzidenz

1:20000

Erscheinungsbild

Meist sporadisch, ca. 5% bis 10 % familiär. Progressiver Krankheitsverlauf. Krankheitsbeginn meist ab dem fünfzigsten Lebensjahr mit zunehmender Muskelschwäche, Muskelatrophie und Faszikulationen, beginnend meist an der Hand und den Beinen. Fibrillationen der Zunge, Kontrollverlust beim Lachen, Weinen oder Gähnen. Durchschnittliche Überlebenszeit von drei bis zehn Jahren, Tod in der Regel durch Ateminsuffizienz.

Vererbungsweise

autosomal dominant (SOD1), sehr selten autosomal rezessiv

Pathogenese

Ca. 15% bis 20% der familiären Fälle und ca. 5% der sporadischen Fälle zeigen verschiedene Mutationen im Superoxid-Dismutase 1-Gens (SOD1, ALS1) auf Chromosom 21. Daneben sind Mutationen in einer Reihe weiterer Gene, wie Alsin (ALS2) beschrieben. Durch bisher nicht genau bekannte Prozesse kommt es zu Läsion des kortikospinalen Bahnen, der Vorderhornzellen und der bulbären motorischen Hirnnervenkerne.

Indikationen

Familiärer Hinweis auf ALS

Diagnostik

Material

3 ml EDTA-Blut

Methode

Sequenzierung im SOD1-Gen (5 Exons)

Dauer

4 Wochen

Kosten

Abrechnung auf Kranken-oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

Therapie

symptomatisch, Rilutek (2 x 50 mg) verzögert den Krankheitsprozess

Literatur

1. Barra et al, FEBS Lett. 120: 53-56 (1980)