Myotonia congenita, Typ Becker

Name Gen OMIM-Erkrankung Material Dauer
Myotonia congenita, Typ Becker CLCN1 255700 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen

Beschreibung

Inzidenz

1:20000

Erscheinungsbild

Typischerweise liegt bei diesen allelischen Erkrankungen eine generalisierte Myotonie (Muskelsteifigkeit) vor. In der Regel besteht ein sogenanntes „warm up“-Phänomen, das bedeutet, dass sich die Muskelsteifigkeit nach wiederholten Kontraktionen sich bessert. Aus genetischer Sicht wird zwischen der autosomal rezessiven Form, Typ Becker, die meist später beginnt und der autosomal dominaten Form , Typ Thomsen, unterschieden. Dabei tritt die Myotonia congenita Typ Becker deutlich häufiger auf.

Vererbungsweise

Autosomal rezessiv (Typ Becker), autosomal dominant (Typ Thomsen)

Pathogenese

Generell kann bei der Myotonia congenita im Muskel eine reduzierte Chloridfähigkeit gemessen werden. Als krankheitsverursachend wurden Mutationen im muskulären Chloridkanal-Gen (CLCN1-Gen) identifiziert. Die Mutationen verteilen sich über das gesamte Gen, wobei einige davon häufiger vorkommen. Die Genveränderungen führen in der Regel zu einer geringeren Aktivität des Chloridkanals und verringern somit die Chloridleitfähigkeit in der Muskelfasermembranen. Dies führt letztlich klinisch zu einer Myotonie.

Diagnostik

Indikationen

  • Myotonie unklarer Ursache
  • Myotonia congenita in der Familie

Material

3 ml EDTA-Blut

Methode

Stufendiagnostik, Sequenzanalyse im CLCN1-Gen

Dauer

Etwa 4 Wochen

Kosten

Abrechnung auf Kranken-oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

Therapie

symptomatisch

Literatur

  1. Koch et al., Science 257: 797-800 (1992)
  2. Lehmann-Horn und Jurkat-Rott, Physial Rex 79: 1317-1372 (1999)
  3. Leitlinie Molekulargenetische Labordiagnostik, medgen 19 (2007)