Kallmann-Syndrom, KAL2

Name Gen OMIM-Erkrankung Material Dauer
Kallmann-Syndrom, KAL2 FGFR1 147950 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen

Beschreibung

Inzidenz

etwa 1:10000 im männlichen und etwa 1:50000 im weiblichen Geschlecht

Erscheinungsbild

Das Kallmann-Syndrom ist durch eine Assoziation von hypogonadotropem Hypogonadismus und Anosmie charakterisiert. Jungen und Männer fallen durch ein hypoplastisches äußeres Genitale und eine mangelhafte Ausprägung der sekundärer Geschlechtsmerkmale auf. Mädchen und Frauen zeigen häufig eine primäre Amenorrhöe und eine lediglich geringfügige Brustentwicklung. Zusätzliche Symptome können beispielsweise eine einseitige Nierenagenesie oder eine Corpus callosum Agenesie sein.

Vererbungsweise

X-chromosomal oder autosomal dominant.

Pathogenese

Mutationen verschiedener Erbanlagen (KAL1, FGFR1, PROKR2, PROK2) können zu einem neuronalen Migrationsdefekt des mittleren Vorderhirns und damit zu einer Kombination von hypothalamisch bedingtem hypogonadodropem Hypogonadismus und einer Agenesie des Bulbus olfactorius führen.

Diagnostik

Indikation

hypogonadodroper Hypogonadismus

Material

3 ml EDTA-Blut, ggf. 3 ml Heparinblut zur Chromosomenanalyse

Methode

Stufendiagnostik, MLPA-Analyse zur Abklärung einer Deletion, Sequenzanalyse von KAL1 (ggf. FGFR1)

Dauer

4-8 Wochen

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

Therapie

Bei Kinderwunsch Behandlung mit Gonadotropin oder GNRH. Langfristig Substitution von Geschlechtshormomen zur Verhinderung einer Osteoporose.

Literatur

  1. Karges et de Roux, Endocr Dev 8: 67-80 (2005)