Adrenogenitales Syndrom

Beschreibung

Inzidenz

1:5000 bis 1:10.000

Erscheinungsbild

Die schwere Form führt bei weiblichen Feten bereits in Utero zu einer Virilisierung, mit Ausbildung eines intersexuellen Genitales. Jungen sind bei Geburt unauffällig, können später eine Pseudopubertas praecox aufweisen. Außerdem kann ein Salzverlustsyndrom vorliegen. Bei den leichten Formen (late-onset) des AGS zeigen die Mädchen bei Geburt ein normales Genitale, später treten häufig ein Hirsutismus, Akne, Minderwuchs, Menstruationsstörungen und Fertilitätsstörungen auf.

Vererbungsweise

autosomal rezessiv

Pathogenese

Krankheitsverursachend sind verschiedene Störungen der Cortisol- (17-Hhydroxycorticosteron) Synthese, überwiegend (95%) durch Mutationen im 21-Hydroxylase Gen (CYP21A2-Gen) verursacht. Es kommt zur Anreicherung von 17-ß-Hydroxy-Progesteron im Serum, das zu Testosteron umgebaut wird. Gleichzeitig ist die Synthese von Aldosteron und Cortisol vermindert.

Diagnostik

Indikationen

• Neugeborene mit Virilisierung oder Hinweis auf Salzverlustsyndrom
• Pubertas praecox
• adrenale Hyperandrogenämie, Hirsutismus
• Familienuntersuchung

Material

• 3 ml EDTA-Blut
• 20 mg Chorionzotten (Pränataldiagnostik)

Methode

Sequenzierung im CYP21B-Gen und MLPA-Analyse

Dauer

4 bis 8 Wochen, pränatal 2 Wochen

Kosten

Abrechnung auf Kranken-oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

Therapie

Pränatal ist ein früher Therapiebeginn (4-8. SSW) mit Dexamethason erforderlich. In der 11/12. SSW erfolgt eine Geschlechtsabklärung und ggf. eine DNA-Diagnostik aus Chorionzotten. Behandlung eines evtl. Salzverlustsyndroms.

Literatur

1. Höppner, Med Genet 16/3: 292 (2004)
2. Leitlinie Molekulargenetische Labordiagnostik, medgen 19: 460-462 (2007)