Leistungsverzeichnis

Letzte Aktualisierung am 8. September 2011.

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Chromosomendiagnostik

Name Material Dauer
Down-Syndrom
10 - 15 ml Fruchtwasser
10 - 15 ml Fruchtwasser
15 - 25 mg Chorionzotten
3 ml Heparin-Blut
ca. 100 mg Gewebe
10 - 14 Tage
10 - 14 Tage
1 - 2 Wochen / 10 - 14 Tage
1 - 2 Wochen
2 - 3 Wochen
Klinefelter-Syndrom
10 - 15 ml Fruchtwasser
10 - 15 ml Fruchtwasser
15 - 25 mg Chorionzotten
3 ml Heparin-Blut
ca. 100 mg Gewebe
10 - 14 Tage
10 - 14 Tage
1 - 2 Wochen / 10 - 14 Tage
1 - 2 Wochen
2 - 3 Wochen
Turner-Syndrom
10 - 15 ml Fruchtwasser
10 - 15 ml Fruchtwasser
15 - 25 mg Chorionzotten
3 ml Heparin-Blut
ca. 100 mg Gewebe
10 - 14 Tage
10 - 14 Tage
1 - 2 Wochen / 10 - 14 Tage
1 - 2 Wochen
2 - 3 Wochen
Triple-X-Syndrom
10 - 15 ml Fruchtwasser
10 - 15 ml Fruchtwasser
15 - 25 mg Chorionzotten
3 ml Heparin-Blut
ca. 100 mg Gewebe
10 - 14 Tage
10 - 14 Tage
1 - 2 Wochen / 10 - 14 Tage
1 - 2 Wochen
2 - 3 Wochen
Trisomie 13
10 - 15 ml Fruchtwasser
10 - 15 ml Fruchtwasser
15 - 25 mg Chorionzotten
3 ml Heparin-Blut
ca. 100 mg Gewebe
10 - 14 Tage
10 - 14 Tage
1 - 2 Wochen / 10 - 14 Tage
1 - 2 Wochen
2 - 3 Wochen
Trisomie 18
10 - 15 ml Fruchtwasser
10 - 15 ml Fruchtwasser
15 - 25 mg Chorionzotten
3 ml Heparin-Blut
ca. 100 mg Gewebe
10 - 14 Tage
10 - 14 Tage
1 - 2 Wochen / 10 - 14 Tage
1 - 2 Wochen
2 - 3 Wochen
Molekulare Karyotypisierung (array-CGH) 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen

DNA-Diagnostik

Name Gen OMIM-Erkrankung Material Dauer
Abstammungsuntersuchung - -
3 ml EDTA-Blut
3 ml EDTA-Blut
1x pro Person Mundschleimhautab.
 8-10 Tage
Achondroplasie FGFR3 100800 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Actin-Myopathie * ACTA1 102610 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Adrenogenitales Syndrom CO CYP21A2 201910 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel SERPINA1 107400 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
AMP Deaminase Defizienz * AMPD1 612874 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Amyotrophe Lateralsklerose 10 * TARDBP 612069 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Amyotrophe Lateralsklerose 1 * CO SOD1 105400 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Andersen-Tawil-Syndrom KCNJ2 170390 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Angelman-Syndrom (MLPA) - 105830 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Angelman-Syndrom UBE3A 105830 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Angelman-like XLMR Typ Christianson SLC9A6 300243 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Apert-Syndrom, siehe Craniosynostosen - - - -
Azoospermiefaktor AZFa-c Region 415000 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Brustkrebs und Eierstockkrebs, hereditär BRCA1, BRCA2 114480 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Bruton, Morbus * BTK 300755 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
CADASIL * NOTCH3 125310 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Carnithin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel * CPT2 255110 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Cardio-Fazio-Cutanes-Syndrom BRAF, MEK1, MEK2 115150 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Central-Core-Myopathie RYR1 117000 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Charcot-Marie-Tooth Erkrankungen, siehe HMSN - - - -
Chorea Huntington HTT 143100 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Coffin-Lowry-Syndrom * RPS6KA3 303600 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Congenital fiber type disproportion * ACTA1 255310 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Congenitale bilaterale Aplasie des Vas Deferens CFTR 277180 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Cornelia-de-Lange-Syndrom NIPBL 122470 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Costello-Syndrom HRAS, KRAS, BRAF 218040 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Cowden-Syndrom, siehe PTEN * - - 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Craniosynostosen
> Apert-Syndrom FGFR2 101200 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
> Crouzon-Syndrom FGFR2 123500 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
> Muenke-Syndrom FGFR3 602849 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
> Pfeiffer-Syndrom FGFR1 101600 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
> Saethre-Chotzen-Syndrom TWIST1 101400 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Cri-du-chat-Syndrom (5p-) - 123450 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Crigler-Najjar-Syndrom * UGT1A1 218800 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Cystische Fibrose, siehe Mukoviszidose - - - -
DiGeorge-Syndrom (CATCH22) - 188400 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Dravet-Syndrom, siehe Epilepsien - - - -
Dystonie-Parkinson-Syndrom, DYT12 * ATP1A3 128235 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie * LMNA 310300 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Epilepsien
> Epilepsie, GLUT1 Defizienz GLUT1 606777 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
> Epilepsie, Pyridoxin-abhängige * ALDH7A1 266100 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
> Epilepsie, benigne * KCNQ2, KCNQ3 121200 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
> Epilepsie, generalisierte SCN1A, SCN1B, GABRG2 604233 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
> Dravet-Syndrom, schwere myoklone infantile Epilepsie SCN1A 607208 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Episodische Ataxie Typ I * KCNA1 108500 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Episodische Ataxie Typ II * CACNA1A 160120 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Erythermalgie * SCN9A 133020 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Fabry, Morbus GLA 301500 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Faktor-II-Mutation, 20210G>A, Prothrombin-Mutation F2 176930 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Faktor-V-Leiden-Mutation 1691>A, APC-Resistenz F5 227400 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Familiäre adenomatöse Polyposis, FAP CO APC 175100 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Familiäre hemiplegische Migräne (FMH1-3) * 602481
> FMH1 CACNA1A 141500 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
> FMH2 ATP1A2 602481 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
> FMH3 SCN1A 609634 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Familiäres Mittelmeerfieber MEFV 249100 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Familiäres nicht-polypöses Kolonkarzinom, HNPCC CO MLH1, MSH2, MSH6 120435 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Fra(X)-Syndrom Typ A FMR1 309550 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Friedreich-Ataxie CO FRDA 229300 2 ml EDTA-Blut 4-6 Wochen
Gliedergürtelmuskeldystrophien *
> LGMD1B, LaminA/C LMNA 159001 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
> LGMD1C, Caveolin-3 CAV3 607801 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
> LGMD2A, Calpain-3 CAPN3 253600 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
> LGMD2B, Dysferlin DYSF 253601 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
> LGMD2I, Fukutin-related FKRP 607155 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
> LGMD2L, Anoctamin ANO5 611307 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Glukose-Transporter-Defizienz GLUT1 138140 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Glykogenosen
> Glykogenose Typ 0 * GYS2 240600 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
> Glykogenose Typ 1 A, von Gierke G6PC 232200 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
> Glykogenose Typ 1 B, von Gierke G6PT1 232220 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
> Glykogenose Typ 2, Morbus Pompe GAA 232300 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
> Glykogenose Typ 3, Cori Forbes * AGL 232400 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
> Glykogenose Typ 4, Andersen * GBE1 232500 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
> Glykogenose Typ 5, McArdle PYGM 232600 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Hämochromatose HFE 235200 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Hamartome Tumor Syndrome, siehe PTEN * - - - -
Hereditäre Neuropathie mit Druckläsionen PMP22 162500 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Hereditäre Spinalparalyse, SPG4 * SPAST 182601 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Hereditäre motorisch-sensor. Neuropathie
> Charcot-Marie-Tooth 1A PMP22 118220 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
> Charcot-Marie-Tooth 1B MPZ 118200 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
> Charcot-Marie-Tooth 1D EGR2 607678 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
> Charcot-Marie-Tooth 1X GJB1 302800 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
> Charcot-Marie-Tooth 2A MFN2 609260 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
> Charcot-Marie-Tooth 2C TRPV4 606071 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
> Charcot-Marie-Tooth 2E NEFL 607684 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
> Charcot-Marie-Tooth 2B RAB7 600882 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
> Charcot-Marie-Tooth 4A GDAP1 214400 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
> Charcot-Marie-Tooth 4B1 MTMR2 601382 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
> Charcot-Marie-Tooth 4E EGR2 607678 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
> Charcot-Marie-Tooth 4F PRX 145900 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom CO MSH2 120435 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Heterotaxie-Syndrom, HTX2 * CFC1 605376 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Heterotaxie-Syndrom, HTX5 * NODAL 270100 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Heterotaxie-Syndrom, HTX1 * ZIC3 306955 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Hydrozephalus, X-gebunden (MASA) * L1CAM 307000 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Hyper-IgD-Syndrom * MVK 260920 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Hyperkaliämische Hyperkalzämie * CASR 145980 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Hyperkaliämische periodische Paralyse SCN4A, CACNA1S, KCNJ2 170500 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Hypokaliämische periodische Paralyse CACNA1S, SCN4A, KCNJ2 170400 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Hypochondroplasie FGFR3 146000 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Hypophosphatämie, x-gebunden * PHEX 307800 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Kabuki-Syndrom * MLL2 147920 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Kallmann-Syndrom
> Kallmann-Syndrom, X-chromosomal KAL1 308700 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
> Kallmann-Syndrom, KAL2 FGFR1 147950 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
> Kallmann-Syndrom, KAL3 PROKR2 244200 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
> Kallmann-Syndrom, KAL4 PROK2 610628 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
> Kallmann-Syndrom, KAL6 FGF8 612702 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Klippel-Feil-Syndrom * GDF6 118100 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Legius-Syndrom * SPRED1 611431 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Léri-Weill-Syndrom SHOX 127300 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Leukoenzephalopathie (vanishing white matter) * EIF2B1-5 603896 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Lissenzephalie LIS1 607432 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Loeys-Dietz-Syndrom, LDS * TGFBR1, TGFBR2 609192 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Lujan-Fryns-Syndrom * MED12 309520 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
MTHFR-Polymorphismus, 677C>T MTHFR 607093 2 ml EDTA-Blut 1 Woche
Makrozephalie/Autismus Syndrom * PTEN 605309 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Maligne Hyperthermie RYR1 145600 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Marfan-Syndrom * FBN1 154700 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Menkes-Syndrom * ATP7A 309400 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Mentale Retardierung (MLPA-Mikrodeletion) - - 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Mentale Retardierung mit epileptischer Enzephalopathie * STXBP1 612164 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Mentale Retardierung mit Makroochidie, X-gebunden MECP2 300055 2 ml EDTA-Blut 1 Woche
Meulengracht, Morbus UGT1A1 143500 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Mikrodeletion 1p36 - - 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Miller-Dieker-Syndrom - 247200 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Mukoviszidose CFTR 219700 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener DMD 300376 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Muskeldystrophie Typ Duchenne DMD 310200 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Myopathie, Actin * ACTA1 102610 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Myopathie, Fukutin-related * FKRP 606596 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Myopathie, Tropomyosin 3 * TPM3 131030 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Myopathie mit posturaler Muskelatrophie * FHL1 300696 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Myotone Dystrophie Typ 1, Curshmann-Steinert DMPK 160900 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Myotone Dystrophie Typ 2, PROMM ZNF9 602668 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Myotonia, potassium-aggravated SCN4A 608390 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Myotonia congenita, Typ Becker CLCN1 255700 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Myotonia congenita, Typ Thomsen CLCN1 160800 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Neurofibromatose Typ1 NF1 162200 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Neurofibromatose Typ2 NF2 101000 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Noonan-Syndrome
> Noonan-Syndrom 1 PTPN11 163950 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
> Noonan-Syndrom 5 RAF1 611553 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
> Noonan-Syndrom 4 SOS1 610733 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
> Noonan-Syndrom 3 KRAS 609942 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
> CFC-Syndrom BRAF, KRAS, MEK1, MEK2 115150 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
> Costello-Syndrom HRAS, KRAS, BRAF 218040 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
> LEOPARD-Syndrom PTPN11 151100 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Osteogenesis imperfecta COL1A1, COL1A2 166200 2 ml EDTA-Blut 3-4 Wochen
Optikusatrophie * OPA3 165300 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Paramyotonia congenita, Eulenburg SCN4A 168300 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Pelizaeus-Merzbacher-like Syndrom * GJC2 312080 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Pendred-Syndrom, siehe Schwerhörigkeit - - - -
Phelan-McDermid-Syndrom (22q13) - 606232 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Prader-Willi-Syndrom - 176270 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
PTEN assoziierte Hamartome und Tumor Syndrome *
> Cowden-Syndrom PTEN 158350 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
> Proteus-Syndrom PTEN 176920 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
> Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom, BRRS PTEN 153480 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Rett-Syndrom MECP2 312750 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Rett-Syndrom, congenitale Variante * FOXG1 613454 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Rett-like-Syndrom CDKL5 300672 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Rhesusinkompatibilität (RhD/RhE/RhC) * - 111700 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Rubinstein-Taybi-Syndrom (16p13.3 Mikrodeletion) * - 180849 2 ml EDTA-Blut -
Rubinstein-Taybi-Syndrom * CREBBP 180849 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
SHOX-Haploinsuffizienz, Léri-Weill-Syndrom SHOX 127300 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Saethre-Chotzen-Syndrom, siehe Craniosynostosen - - - -
Schwerhörigkeit
> Connexin 26 GJB2 220290 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
> Connexin 30 GJB6 220290 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
> Pendred-Syndrom SLC26A4 274600 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Silver-Syndrom * BSCL2 270685 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom DHCR7 270400 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Smith-Magenis-Syndrom - 183290 - -
Sotos-Syndrom NSD1 117550 2 ml EDTA-Blut 2-4 Wochen
Sotos-like-Syndrom * NFIX 164005 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Sprachstörung * FOXP2 602081 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Spinale Muskelathrophie mit Atemnot (SMARD) * IGHMBP2 604320 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Spinale Muskelatrophie SMN1 253300 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Spinale Muskelatrophie, distale TRPV4 600175 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Spinobulbäre Muskelatrophie, Kennedy-Syndrom AR 313200 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Spinocerebelläre Ataxien CO - - 2 ml EDTA-Blut 4-6 Wochen
Thalassämie CO - 604131 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Thanatophore Dysplasie FGFR3 187600 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Thrombophilie, siehe Faktor V und Faktor II - - - -
TNF-Rezeptor ass. periodisches Fiebersyndrom, TRAPS TNFRSF1A 142680 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
William-Beuren-Syndrom - 194050 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen
Wilms Tumor * WT1 194070 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Wilson, Morbus ATP7B 277900 2 ml EDTA-Blut 2-3 Wochen
Wolf-Hirschhorn-Syndrom - 194190 2 ml EDTA-Blut 1-2 Wochen

Legende

  • * = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen
  • CO = in Kooperation