pcr

PCR

Aus den im Fruchtwasser enthaltenen Zellen wird die DNA (Erbsubstanz) isoliert. Anschließend werden mit der PCR-Technik (Polymerase Ketten Reaktion) die zu untersuchenden Anteile des Erbguts millionenfach vermehrt. Die vermehrten Anteile sind mit Fluoreszenzfarbstoffen markiert und werden anschließend in einem Laserfluoreszenzsystem analysiert. Die Auswertung erfolgt über eine Messung der Dosis bzw. der Anzahl definierter Fragmente an einem Ort im Erbgut. Es werden jeweils drei oder vier Genorte für die Chromosomen 21 (Trisomie 21, Down-Syndrom oder Mongolismus), Chromosomen 18 (Trisomie 18, Edwards-Syndrom), Chromosomen 13 (Trisomie 13, Pätau-Syndrom) und die Geschlechtschromosomen untersucht.

[Oberes Bild: Elektropherogramm mit zwei Signalpeaks gleicher Dosis für einen Genort auf Chromosom 21 (=Normalbefund); unteres Bild: Elektropherogramm mit drei Signalpeaks gleicher Dosis für einen Genort auf Chromosom 21 (=Trisomie 21)]